超聲檢查在孕期排畸檢查中佔有非常重要的位置，從孕早期的NT、孕中期的大排畸，到孕晚期的小排畸，可以說貫穿了整個孕期。

很多人都希望，或者以為，超聲能夠檢查出所有的畸形，但是事實真是這樣嗎？

超聲篩查是首要目的是避免或減少致死性畸形的出生。

什麼是致死性畸形呢？比如：無腦兒、開放性脊柱裂、嚴重的胸腹壁裂伴內臟外翻、單腔心，還有致死性的軟骨發育不良等等。

這些畸形一般自然丟失比較高，即使能夠出生，也很難存活，而且以目前的醫療手段，沒有治癒和改善這些疾病的有效治療方法，所以稱為致死性畸形。

超聲檢查的侷限性

胎兒發育過程中可能會出現成千上萬種不同的畸形組合，超聲醫生在盡力去發現。但還是有很多因素可能會影響檢出率，比如：

超聲檢查中常會受到胎兒孕周、體位、羊水量及孕婦腹壁厚度的限制，有些結構不能完全清楚地顯示；

還有一些複雜畸形，如胎兒的心臟畸形，檢出率相對比較低。因為胎兒的心臟非常小，一般只有幾釐米，但心臟內的腔隙特別多，大血管和房室間的連線非常複雜，同時胎心跳動又非常快，大約每分鐘跳動120~160次，這些都給捕捉超聲影象、診斷心臟畸形帶來困難；

超聲檢查是目前篩查胎兒結構畸形最有效的方法，但有些出生缺陷沒有明顯的形態改變，不是能夠“看”出來的，比如聽力障礙、視力障礙等，想透過超聲診斷這類畸形，仍較為困難；

從醫生角度，我們希望儘可能去發現所有的畸形，但是大家也要客觀地接受這樣一個事實，就是現代醫學對於很多出生缺陷的認識仍有侷限，可能存在一定的漏診或者誤診。

三級預防也不能100%預防所有畸形

為了減少出生缺陷的危害，國家設定了三級預防措施。

一級預防是指在懷孕前所做的準備，比如適當增補葉酸已經減少了近70%的開放性神經管畸形，但一級預防明顯還不能100%預防所有畸形；

二級預防是指懷孕期間的產前篩查，目前主要是透過超聲進行胎兒宮內監測，也不能完全預防畸形；

三級預防是在新生兒出生後進行的全面體檢，目的是使出生缺陷得到治療和控制。

超聲篩查後哪些情況需要做羊水穿刺

超聲篩查後，出現哪些情況需要進一步檢查呢？

我們知道有些畸形可能跟遺傳相關，比如唐氏綜合徵（21三體綜合徵）、特納氏綜合徵等，超聲可以透過測量胎兒的NT厚度來進行篩查。

但超聲的結果不能做為最終的診斷依據，醫生會建議發現異常的準媽媽進一步檢查確診。

不同的時期，採取的檢查方法也不盡相同。

在孕早期可以做絨毛活檢。絨毛活檢是指在超聲引導下進行穿刺，取出胎盤內的絨毛組織進行細胞培養、分子遺傳學或生化遺傳學檢查，進行染色體診斷或基因診斷；

孕中期可以做羊水穿刺。羊水穿刺又叫“羊膜穿刺術”，也是在超聲引導下進行，是透過抽取孕婦的羊水標本，取出羊水中胎兒的脫落細胞，進行染色體診斷或基因診斷；

到了孕晚期能做臍血穿刺或羊水穿刺。臍血穿刺的原理和羊水穿刺差不多，只是穿刺的部位不同，多數會選擇穿刺臍靜脈，來獲得胎兒的細胞進行檢查。