在生殖內分泌和不孕不育的人群中，有相當一部分是遺傳因素造成，分為染色體病、單基因病和複雜性多基因病，相應的遺傳檢測技術日新月異。但其中染色體的核型檢查仍然是一種最基本的檢測指標。染色體異常有數目異常和結構異常兩大類，臨床表型各異，那麼哪些人群需要做這個檢查呢？

哪些人群需要查染色體？

染色體檢查是生殖內分泌和不孕不育症診斷中重要的專案之一。這個領域的許多疾病和遺傳缺陷有關，如閉經、性發育異常、複發性流產、智力低下等。因此染色體的檢查是我國近年來大力推廣的優生優育工程，包括了外周血、羊水、胚胎細胞等各種標本，採用了G顯帶、原位熒光雜交、生物晶片和新一代測序等多種技術，對染色體進行檢測。其中外周血常規染色體核型分析技術，仍然是最基本的不可替代的檢測方法。

什麼是染色體核型

當人類的精子和卵子結合成為受精卵之時起，每一個新的生命都承載了來自於雙親的遺傳資訊，具備了來自父方和母方的23對染色體，其中有一對決定新生命的性別，我們稱之為“性染色體”， 男性由一個Ｘ性染色體和一個Ｙ性染色體組成，而女性則有兩個Ｘ性染色體。其餘的22對就被稱為“常染色體”。前者控制性別連鎖的遺傳特徵，後者控制其餘的全部遺傳特徵。

如果繼承了父親或母親的染色體或基因缺陷，或在發育中出現錯誤和突變，就可能發生遺傳病，有的人會發病，有的人只是攜帶了致病基因，遇到特殊的組合才會發病。染色體檢查報告上是這樣描寫我們的染色體的：46，XX 或46，XY，分別表示有46條染色體的正常女性和男性的核型。如果多一條染色體，就會描寫為47，XXY，或47，XY，+21；染色體平衡易位則寫成46，XX，t（1，12）或羅氏易位47，XY，r（11，14）；染色體臂間倒位就寫成46，XY，inv（9），等。

染色體病的分類

染色體病有結構異常和數量異常兩大類：

1

染色體數目異常

1）性染色體數量異常，常見性染色體數目異常有Klinefelter綜合徵（47，XXY）、Turner綜合徵（45，XO）等，前者表現為男性性腺發育不良，精子發生障礙；後者女方表現為卵巢發育不全，閉經，伴有身材矮小等表型。

2）常染色體數目異常，即22對常染色體中至少有一對多了一條或少一條。

常見的有唐氏綜合徵（47，XN，+21），愛德華綜合徵（47，XN，+18，），帕陶氏綜合徵（47，XN，+13）。染色體數目異常常表現為智力障礙，多發畸形。

3）染色體嵌合者，外周血染色體的核型也可能發生一種嵌合的現象，例如46，XX/46，X0，兩種核型都存在，臨床表現隨著異常核型細胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46，X0的比例小於3%，如果大於5%就可能有卵巢功能減退的徵象了。這種低比例的嵌合型需要特殊方法數幾百個細胞才能計算。

2

染色體結構異常

染色體結構異常常見有平衡易位、羅氏易位、倒位。攜帶者一般表型正常。少數情況下，由於斷裂點附近含有功能基因的片段缺失或重複，或者關鍵功能基因被打斷，或者基因的位置效應導致異常表型。

這類患者夫婦一般表型正常，所形成的精子和卵子形態也常常正常，但生殖細胞在成熟分裂時常常導致染色體不平衡，受精後形成染色體不平衡異常胚胎，導致不孕症、自然流產、胎兒畸形、智低兒等。這類患者所產生的精子和卵子染色體正常的比例，因人而異，可能和結構異常所涉及的染色體及斷裂點的位置等有關。

哪些人群需要查染色體？

1

生育障礙

在不孕症、複發性流產和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者，有這些臨床問題的夫婦應該雙方都進行染色體核型檢查。

2

性發育異常

女性原發性或繼發性閉經；男性睪丸發育不良，嚴重少弱精或無精子症；性腺發育不良；卵巢早衰；外生殖器兩性畸形者。

3

先天性多發性畸形

臨床上以多發性畸形和智力低下為主要特徵，同時常伴有多個臨床特徵。

4

白血病等惡性腫瘤

染色體畸變可能導致惡性腫瘤，如在慢性粒細胞白血病患者中，大約95%的患者染色體檢查出現費城染色體（Ph染色體），成為診斷依據和作為療效和愈後的參考指標。

5

接觸過有害物質者

輻射、化學藥物、病毒等可引起染色體的斷裂，畸變發生在體細胞可引起相應的疾病，如腫瘤；畸變發生在生殖細胞可引起流產、死胎、胎兒畸形等。

6

試管嬰兒治療前

染色體檢查目前在試管嬰兒治療前列為建議篩查專案，對提高試管嬰兒成功率、減少流產發生、減少出生缺陷具有重要意義。

本文作者：顏軍昊