1、 唐氏綜合徵是什麼病

唐氏綜合徵是一種先天性遺傳疾病，主要是比正常人多了一條21號染色體而發病，屬於染色體變異疾病。所以在臨床方面又被稱為21-三體綜合徵。而一旦胎兒發病，就很容易在胎內早期流產，而即便是存活下來，也會有智慧落後以及生長髮育障礙的嚴重後果，所以孕期這一項篩查十分必要，而且一旦發現問題，必要時可終止妊娠。

2、 唐氏綜合徵的發病原因

該病主要是由於染色體異常而發病，一般情況下是與母親懷孕的年齡有關，其中高齡孕婦以及卵子老化有密不可分的關係。不過發病機率相對較低。

3、 唐氏綜合徵的臨床表現

1。特殊面容

該病患兒的主要表現是特殊面容，具體可有眼距較寬、鼻根低平以及眼外側上斜的徵狀，頭前、後徑都會比較短。而且也會有內眥贅皮的反應，舌頭會比同齡孩子胖大，常伸出口外，同時會有大量流涎。

2。生長髮育障礙

唐氏綜合徵患兒身體發育狀況比較差，尤其是身材矮小和手指粗短，頭圍也會比正常情況下小很多。頭髮細軟，且前囟閉合非常晚，同時智力發育也會發生障礙。除此之外，性發育也會變得遲緩，男性患兒可沒有生育能力，不過女性患者可能會來月經。

3。畸形症狀

患兒常伴有先天性心臟病，且腸胃道會發生畸形，而且白血病的發病可能性也會大大增高。