兩次自然流產，兩個遺傳問題，正常生育一個健康的寶寶成為董女士一個生育難題。幸虧我們生活在一個科技的時代，今天就隨醫羽一起看一下科技是怎麼幫助董女士家庭實現優生優育的。

試管嬰兒

生育“一一”之前，她的媽媽董女士的備孕經歷一波三折。雖為“90後”，董女士卻在25歲前後遭遇了兩次早孕期自然流產和一次生化妊娠。經檢查後發現，是董女士的染色體出了問題——染色體平衡易位。

平衡性染色體異常是導致女性複發性流產和不孕不育重要因素，其中染色體平衡易位最為常見。據統計，每370名新生兒中就有一名是平衡易位攜帶者，人群基數龐大，他們成年後會面臨嚴重的生育問題。

更加不幸的是，董女士夫婦還同時攜帶了SLC26A4基因的致病突變，該基因編碼人體內重要的Pendrin蛋白，如果Pendrin蛋白功能失常可能會導致內耳和甲狀腺異常，引起耳聾-甲狀腺綜合徵或非綜合徵性聽力損傷DFNB4型，臨床上表現為先天性的雙側感覺神經性聽力損傷，以及雙側前庭水管和耳蝸發育不良，也可導致兒童期或成人前期甲狀腺腫大等。他們一旦懷孕，寶寶將有25%機率成為患者，50%為攜帶者。

三代試管

染色體病和單基因病都是造成我國出生缺陷的重要原因之一，禍不單行，兩類遺傳病都降臨在了董女士頭上。董女士夫想到三代試管嬰兒技術可以解決她現在所面臨的問題，所以希望透過胚胎植入前遺傳學檢測（Preimplantation genetic testing，PGT），也就是大家更為熟知的第三代試管嬰兒技術，幫助她生育一個健康的孩子。難上加難，PGT技術是否可能幫助董女士同時解決兩個遺傳問題呢？

董女士透過促排卵，配成了九枚胚胎，經過醫院一體化PGT技術平臺的檢測，其中一枚胚胎既不攜帶染色體平衡易位，又不攜帶SLC26A4基因致病突變。胚胎移植進董女士的子宮後，順利的生長髮育，長成健康的“一一”呱呱墜地。董女士經過短暫的調理，經過內膜準備、胚胎移植後順利妊娠，最終在12月23號的平安夜前夕生育了一個4。1公斤的寶寶，新生兒評分10分，母子健康。

“一一”既沒有攜帶母親的平衡易位，也不會患有耳聾或甲狀腺腫大，實現了兩種遺傳病的同時阻斷，這說明輔助生殖技術確確實實為不少家庭實現了優生優育。

三代試管

無論是在國內做三代試管還是選擇在國外做三代試管，其原理都是差不多的，技術水平可能存在細微的差距。由於我們國家對輔助生殖領域不是很重視，所以我們的三代試管助孕技術和泰國這些國家相比都存在一定的差距。但隨著我們國家經濟的騰飛，相信我們的醫療水平也會有一個質的飛躍，三代試管助孕技術會幫助更多需要幫助的不孕不育家庭實現優生優育！