成人型多囊腎，一種常染色體顯性遺傳病，人群中發生率較高，具有家族群發性，亦具有遲發性的特徵，常在30～50歲才發病。到60歲有一半的患者會進入尿毒症，貝安詩詩來說說如何阻止多囊腎遺傳給下一代。

什麼是多囊腎?

成人型多囊腎是多囊腎最常見的一種，一般到成年後發現雙腎囊腫，常伴肝囊腫，隨著年齡增長，漸漸出現血尿、蛋白尿、高血壓，晚期可發生腎功能衰竭。已有文獻報道其可以形成生殖道囊腫從而導致梗阻性無精症、嚴重少弱精症或死精症。

什麼是成人型多囊腎基因診斷?

多囊腎有兩種型別，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發病於嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病。

基因解碼研究表明，PKD1，PKD2和PKHD1基因突變是導致多囊腎的最主要原因，其中PKD1或PKD2基因突變可導致常染色體顯性遺傳多囊腎病，此型一般到成年才出現症狀。

常染色體顯性遺傳性多囊腎：

1、男女均可發生常染色體顯性遺傳性多囊腎，受累機會相等。

2、如果雙方父母一方有多囊腎，子代可有50%遺傳多囊腎。

3、如果父母都患常染色體顯性遺傳性多囊腎，子代發病率為75%。

4、不患病的子女不會攜帶致病基因，與無常染色體顯性遺傳性多囊腎的異性婚配，其子代不會發病。

如何解決生育相關問題?

多囊腎是一種先天遺傳性疾病，單精子卵胞漿內注射技術可以解決成人型多囊腎所致的生育障礙，再透過第三代試管嬰兒輔助生殖和胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），對體外受精的卵裂球或囊胚進行活檢和遺傳學分析，從中選取遺傳學正常的胚胎進行移植，可以獲得健康下的一代。

貝安健康提示：有多囊腎家族史的人群，在備孕前進行多囊腎基因解碼可以降低和規避後代患多囊腎的風險，找到致病基因，可以指導優生優育，終止多囊腎致病基因在家族的延續。