自閉症的基本概念與發病原因

自閉症的定義

自閉症（也稱為自閉症），是一類起病於3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和侷限性、刻板性、重複性行為為主要特徵的廣泛發育障礙；自閉症是廣泛性發育障礙（pervasive developmental disorder， PDD）中最有代表性的疾病。廣泛性發育障礙包括典型自閉症（Autism）、阿斯伯格綜合徵（Asperger Syndrome， AS）、瑞特綜合徵（Rett‘s syndrome）、童年瓦解性障礙（childhood disintegrative disorder）和不確定型別的廣泛性發育障礙（Pervasive Developmental Disorder-not Otherwise Specified，PDD-NOS）。目前，國際上傾向於統稱為自閉症譜系障礙（Autism Spectrum Disorders， ASD）（包括兒童自閉症、阿斯伯格綜合徵和非典型自閉症）。

自閉症的由來

自閉症的發現最早可追溯到1938年。美國兒童精神科醫生利奧凱納（Leo Kanner）觀察到一個5歲的男孩唐納德，表現出一些奇特的症狀：這個孩子似乎生活在自己獨有的世界裡，他旁若無人，記憶力驚人卻不能與人正常對話，兩歲半時他就能流利背誦《聖經》23節以及歷屆美國正副總統的名字，說話時你我不分，迷戀旋轉木棍、平鍋和其他圓形物體，對周圍物體的安放位置記憶清楚，同時對位置的變動和生活規律的輕微變化均感到煩躁不安。後來凱納又陸續觀察到10例與唐納德類似的孩子，1943年他首次報道了這11名兒童：他們拒絕交往、不說話或以自己的方式喃喃自語、對周圍環境有著相當或極端固定的要求。他把這些症狀稱之為“情緒交往的自閉性障礙”及“嬰兒自閉症”。因為是凱納醫生首先發現並報道，又被稱為凱納綜合症，這就是我們今天所說的兒童自閉症，又叫自閉症。

自閉症的核心症狀及其它表現

很多家長會發現自己的孩子可能不會講話、不會主動和別人溝通、也不會和別人玩等。實際上，這些都是自閉症核心症狀的表現。根據美國精神協會DSM-IV的診斷標準，自閉症主要表現為三大方面的核心症狀，即：社會交往障礙、溝通障礙、興趣狹窄和刻板重複的行為方式。長期以來我們對自閉症錯誤地認為他們是自我封閉的人，實際上正是因為這三大核心缺陷，才使得他們很難與我們交流溝通。需要說明的是，自閉症的個體差異較大，核心症狀會以各種形式表現出來，需要專業人員進行診斷，家長切不要對號入座。

自閉症兒童在社會交往方面的缺陷表現為以下特徵：

（1）很少或幾乎沒有目光對視。很多自閉症兒童缺乏與他人的目光對視。一位自閉症家長這樣描述到：“你站在他面前他都不會看你一眼，即使你叫他，捧著他的頭，讓他看著我，他也僅僅是看一眼，之後又去看別的地方了。”

（2）較少關注他人，對他人的活動不感興趣。自閉症兒童大多關注他所感興趣的東西，對人的活動關注很少。即使關注人的活動，也不是關注人本身，而是他人身上的某個東西。

（3）較少顧忌周圍的活動，我行我素。有的孩子走路橫衝直撞，根本不管周圍到底有沒有人，他們對別人的呼喚也不理不睬。

（4）對自己的名字沒有反應。當有人叫他時，他不會迴應。

（5）拒絕或抗議他人的接觸。當有人想抱他時，會推開；若有人靠近時，會躲避。

（6）喜歡獨處，不願意參與他人的活動。大多時候自己一個人玩，不願意參與別人的活動，即使有人拉他去參加集體活動，他也不情願或在集體中表現出異常行為。

（7）看不懂他人的肢體動作或面部表情。

（8）不能理解社會交往的規則，沒有規則意識。

（9）不能理解玩笑。

（10）不能理解他人的感受。

（11）不能理解別人行為背後的意圖是什麼。

（12）有時能對他人發出的交往有所迴應，但大多數時候不能主動和別人交往。

（13）難以使用視線接觸、面部表情、身體姿勢等非口語方式與他人交往。

（14）缺乏主動尋求他人分享喜悅、興趣或活動的行為（如很少拿自己感興趣的東西給別人看或較少有向他人炫耀的心理）。

（15）對同伴活動不感興趣，難以建立與其年齡相當的同伴關係。

（16）參與同伴遊戲活動有困難。不知道在遊戲或活動中，需要輪流。

自閉症兒童在語言溝通方面主要存在著以下缺陷：

（1）無語言或語言發展遲緩。部分自閉症兒童到兩、三歲時，仍不會說話或者只能說簡單的幾個字。

（2）鸚鵡學舌語言。不斷重複他人說過的話或聽到的廣告詞等。

（3）異常的語音語調，說話缺乏抑揚頓挫。

（4）不會使用人稱代詞（如你、我、他）。例如問他“你叫什麼名字”？他會回答：“你叫……”，而不是“我叫……”。

（5）說話聲音過高或過低。

（6）不能持續和他人對話，不知道如何發起、維持和結束對話。

（7）與別人溝通時，總是答非所問，只談自己感興趣的話題，不顧周圍其他人的感受。如一位自閉症兒童總是問奶奶：“爺爺到哪裡去了？”即使奶奶回答之後，他還是不停地問。

（8）不能使用常用的非語言溝通方式（手勢、眼神、面部表情等）與人溝通。

（9）主動和別人溝通的行為不足。往往需要有人提示，才會主動和別人溝通。

（10）溝通的主要目的在於滿足自己的需求，缺乏社會性溝通的功能。如不會主動透過向別人發問的方式（如“這是什麼？”）尋求資訊。

自閉症兒童的刻板行為主要表現在以下幾個方面：

（1）興趣狹窄。大多數自閉症兒童興趣狹窄，對一般小朋友喜歡的玩具（如手槍、音樂玩具等）毫無興趣，卻對家庭用品、家用電器（如電燈開關、按鍵、電腦、電視等）等很感興趣，可以一玩幾個小時，他們對此類物品的操作能力也很強，甚至無師自通。部分自閉症兒童甚至對一些看似平常無奇的東西十分在意，如他們可以將一張廣告紙、一片樹葉、一個瓶子、一個小盒拿在手裡，幾天甚至十幾天不離手。除此之外，大多數自閉症兒童不會玩玩具，他們大多隻是敲敲打打，以固定的方式擺弄或者扔在地上，而不是按照玩具本來的功能來玩，更缺乏想象性的遊戲。若是有人碰了他的東西，他會大哭大鬧，不允許旁邊打擾。

（2）強迫或儀式性的行為模式。一些自閉症兒童天天出門要走相同的路線，上廁所排便要用一樣的便器，如有變動則會哭鬧，若改變其原來形成的習慣和行為方式則表現出明顯的焦慮反應。

（3）過分專注於物品的某一兩項特徵。有些自閉症兒童只看某種固定的形狀或喜歡某種顏色的物品。一位自閉症母親說：“只要有人穿了一雙白色的鞋子，他都會跑過去盯著別人的鞋子看。”

（4）刻板的行為。這種行為表現模式在自閉症兒童身上尤其明顯，一些自閉症兒童喜歡去聞一些物品，喜歡看著物體下落（為了能看著物體下落，他們總是喜歡從高處扔東西），喜歡搓衣服，不停地前後左右搖擺，不停地開燈、關燈，不停地開關屋門或冰箱門等。

（5）自我刺激行為。例如一些自閉症兒童會有不自覺地搓手、擺手、洗手、拍手、轉動手臂，以尋求手部自我刺激行為；還有的會出現來回奔跑，單調重複的蹦跳等行為。

（6）自傷或攻擊行為。有的自閉症兒童具有明顯的自傷行為，如打自己、撞牆、自己咬傷自己等；還有的自閉症兒童具有攻擊性行為，如打人、扔東西等。自傷或攻擊性行為需要及時進行行為矯正。

（7）多動、精力旺盛。大多數自閉症兒童精力旺盛，一天到晚總是動個不停。家裡的桌、椅、櫥、櫃沒有他們爬不到的地方，而攀爬時，他們往往又會很靈活，很少碰到或摔倒。

（8）活動少、不愛動。也有部分自閉症兒童不愛動，他們以自己的方式擺弄自己喜歡的東西而自得其樂，有的則是長時間無所事事地待著。

（9）突然的異常行為。一些自閉症兒童還會作出突然的活動。如在街上走時，會突然衝出去；有部分兒童在上課時會突然站起來或者突然打別人。

大多數自閉症兒童在感知覺方面存在著異常，主要表現在以下幾個方面：

（1）痛覺。有少數自閉症兒童存在痛覺遲鈍，即使摔得很重也不會覺得疼；有一些自閉症兒童甚至摔倒流血也不會有痛覺反應；有的自閉症兒童還有撞牆、抓自己頭髮、咬手等行為，但做出這些行為時，並沒有疼痛的面部表情。

（2）觸覺。多數自閉症兒童具有觸覺敏感的現象。如會拒絕他人的撫摸，避免他人的靠近。有的自閉症兒童只喜歡穿某種質料的衣服，若是換了其它質地便完全不可接受。

（3）聽覺。自閉症兒童大多對人談話的聲音不敏感，但對其它聲音卻異常敏感。一些自閉症兒童對某些聲音無法忍受，如聽到某一首歌時，他會捂住耳朵或突然大哭。還有一些自閉症兒童對音色、音調分辨很清楚。他們可以將一首歌或新聞播音完整的唱出來或說出來，音色、音調一個不差；當成人或老師說的普通話某個音不準確時，他甚至會幫助你糾正發音。

（4）視覺。大多數自閉症兒童缺乏與人目光對視的能力，部分自閉症兒童喜歡斜視或者長時間看著某物某處。即便如此，大多數自閉症兒童對圖片非常感興趣、他們喜歡不斷地翻各種有圖片的雜誌，有的對光線、色彩很敏銳，在繪畫方面也比較有優勢。

（5）味覺和嗅覺。許多自閉症兒童存在不良的飲食習慣，他們只吃某一種食物，對其它食物則相當抗拒，這與其味覺和嗅覺異常有關。在嗅覺方面，一些自閉症兒童會相當敏感，如在吃飯時，會先聞一聞，若是發現沒有他喜歡吃的東西就會大哭大鬧；還有的自閉症兒童會去聞他人身體的某一部位或拿著某一件無味的東西去聞。在味覺方面，一些自閉症兒童也相當敏感，他們只吃具有某種味道的食物。有的孩子不喜歡吃菜，若是家長稍微加了一點兒菜在飯裡面，他吃進去後會馬上吐出來。

（6）空間知覺和本體覺。部分自閉症兒童在空間知覺上會超過普通兒童，他們能輕易地繪出立體結構的物、物品等。有的自閉症兒童在本體覺上會有異常，他們喜歡長時間旋轉而不覺得眩暈，喜歡被擠壓的感覺，喜歡長時間坐電梯而不願意下來。

4、早期社會交際和語言困難的表現

（1）避免眼睛接觸（普通孩子會盯著母親的臉看）。

（2）對父母的呼喚聲充耳不聞（普通孩子很容易受聲音刺激，且能辨認聲音）。

（3）對面部表情缺乏敏感，沒有社交性微笑（普通孩子會對愉快的社交刺激做出反應）。

（4）語言開始發展卻突然停止（普通孩子的詞彙和語法會持續地發展）。

（5）無法對感興趣的東西提出請求（普通孩子可以指出或請求要他感興趣的東西）。

（6）無法進行假裝遊戲（普通孩子會拿一個玩具杯子和茶壺來回倒水）。

此外，自閉症診斷觀察量表（ADOS-G）和自閉症診斷訪談量表修訂版（ADI-R）是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進和修訂。

5、自閉症的發病率

曾經有一段時間自閉症被錯誤地認為是一種僅發生於中上階層人士家庭的疾病，現在該病已經在世界各國各個階層、各個種族的家庭中均有發現。孤獨發生率各國報道不一，有人認為該病屬於罕見病，但是近年有較多文獻報道，該病發病率不低，男女發病率差異顯著，比率約為4-6：1。

在上世紀80年代以前，自閉症一直被認為是一種罕見病，在世界範圍內，18歲以下的發生率在2-3/10000。80年代後，各國報道的自閉症發生率呈現顯著上升的趨勢。在美國，1980年報道的自閉症發生率為1-4/10000，1990年報道的發生率上升至2-7/1000，2003-2004年報道的自閉症發生率為5。5-7/1000，2007年美國疾病控制預防中心報道的是1：150，而2012年最新的報道自閉症發生率已經上升到1：88。

我國自1982年由陶國泰教授首先報道4例自閉症以來，自閉症的診斷率不斷上升。2001年，我國對6省市的抽樣調查發現自閉症人數佔了1%，2004年北京市的抽樣調查發現，其患病率上升至1。5%。以此類推，我國自閉症人數在100萬-150萬之間。然而，大部分專家認為這還僅僅是保守估計。由於目前我國尚未展開對自閉症兒童的流行病學調查，確切的流行病資料缺乏，但實際人數可能遠遠高於這個數目。自閉症人數呈現明顯上升趨勢。鑑於此，2001年自閉症首次被列入全國殘疾兒童的調查中，調查顯示，自閉症兒童已成為精神殘疾的最大病種。

6、自閉症的易發群體

很多家長會總是去思考我的孩子為什麼是自閉症？為什麼自閉症偏偏出生在我家？根據目前對自閉症好發群體的研究，自閉症兒童容易在以下幾個群體出現：

（1）自閉症多見於男孩，目前男女比例是4-6：1。

（2）尚未發育成熟或出生時體重輕的兒童。根據Schendel D（2008）的研究，一少部分出生時尚未發育成熟或體重輕的兒童發生自閉症的風險因素更高。

（3）有精神疾病和發育障礙疾病遺傳家庭史、孕期病毒感染、孕期受環境因素影響到神經系統發育的胎兒發生自閉症的機率也會大大提高。

（4）之前也有人錯誤地認為自閉症兒童在高知家庭出現的比率更高，但根據Jon Baio（2008）的研究發現自閉症的出現率跟患兒的家庭地位、經濟水平、社會地位沒有任何關係。

7、自閉症的病因

目前關於自閉症的病因尚未確定，研究表明其產生可能跟部分易感基因在環境誘發作用下發生改變有關。

（1）遺傳因素：佔主導作用。

（2）神經生理生化因素：神經遞質異常，相關神經因子及腦神經結構異常。

（3）環境因素：孕期用藥，接觸有毒化學元素，農藥、殺蟲劑、苯、鉛、汞，以及各種不利於神經系統發育的有毒環境因素。

（4）免疫因素：感染、自身免疫性疾病、胃腸道免疫因素、免疫失衡等。