星標關注微信公眾號

好孕永不錯過

染色體異常是早期自然流產的常見病因。在偶發的自然流產中，胚胎染色體異常佔40%～50%，在複發性流產（RSA）中，胚胎染色體異常可達50%～60%以上。胚胎染色體異常有特發者，有的來源於夫婦雙方至少一方為染色體異常攜帶者。

根據統計複發性流產夫婦中一方有染色體異常的發生率是4%～8%，而最新的擴大研究證實常規核型檢測沒有發現的複發性流產患者中染色體異常攜帶者發生率高達11%～14%。

胚胎染色體異常來源於兩個方面：

一是在配子形成或受精卵分裂過程中受內外因素的影響，染色體發生畸變，導致胚胎不能正常發育，繼而死亡、流產或畸形；

二是由父母遺傳而來，夫婦中任何一方的染色體異常，都有可能遺傳給胎兒，從而引起胚胎停育或自然流產。

儘管有研究認為，偶發性流產多與胚胎染色體異常有關，隨著流產次數的增加，胚胎染色體核型異常的發生率逐漸下降，但胚胎染色體異常仍是早期複發性流產最主要的原因。

有研究發現，複發性流產患者自然流產組織檢測後高達67%的胚胎染色體異常，其中以三體最為常見，並且認為常規RSA病因學篩查結合自然流產組織絨毛染色體核型分析可以解釋約90%的自然流產。

女性最佳生育年齡為25歲至30歲。根

據現有研究，在此年齡區間內檢出胚胎染色體異常的機率最低。

下圖資料來自美國的一項納入15169名女性的回顧性研究，發現當女性過早或過晚生育時，胚胎染色體異常風險可能會增加。

為什麼過早或過晚生育會增加胚胎染色體異常風險呢？2019年，Science雜誌對此進行了解釋。在少女（＜20歲）的卵細胞中，染色體著絲粒聚集力過強；在高齡（≥33歲）女性卵細胞中，染色體著絲粒聚集力過弱。這都容易導致卵子異常而進一步使胚胎染色體異常而最終發生自然流產。

- END -