為踐行國家出生缺陷三級防控工作，倡導“健康中國”戰略，推動攜帶者篩查在出生缺陷防控領域的臨床應用，四川省出生缺陷防控一級預防攜帶者篩查應用研討會於2021年10月15日在成都順利召開。此次會議特邀四川大學華西第二醫院劉珊玲主任、北京協和醫院蔣宇林主任、四川大學華西第二醫院攜帶者篩查專案負責人劉洪倩主任、貝勒醫學院孟琳燕博士，重慶市婦幼保健院劉東雲主任、嘉檢醫學張巍博士，四川大學華西第二醫院祝茜博士圍繞“攜帶者篩查的臨床應用”展開了精彩的討論和學術交流。
劉珊玲主任致辭
劉珊玲主任代表四川大學華西第二醫院醫學遺傳科產前診斷中心對本次參會的各位專家，各位同道表示熱烈的歡迎和致以誠摯問候。在《健康中國2030綱要》及國家衛生健康委員會出臺的一系列政策中，防控出生缺陷被提到了前所未有的高度，而一級預防是出生缺陷防控體系中尤為重要的一環。本次會議圍繞的攜帶者篩查的臨床應用，屬於一級防控的範疇，是單基因遺傳病的重要防控手段。由於遺傳學技術，特別是二代測序技術的發展，攜帶者篩查已經在部分疾病的防控中取得了良好的進展，可實現對幾百種單基因遺傳病的篩查。但是其在臨床應用中仍然存在諸多挑戰，本次會議為攜帶者篩查的臨床應用和規範應用提供學術交流平臺，助力中國出生缺陷的防控。
蔣宇林主任
《擴充套件性攜帶者篩查的臨床應用：協和觀點》
蔣宇林主任首先介紹了攜帶者篩查的含義及應用背景，並分享了課題組對攜帶者篩查研究專案的進展，圍繞攜帶者篩查在臨床實施的必要性、篩查目標人群、篩查目標疾病及攜帶者篩查的遺傳諮詢展開深刻討論。攜帶者篩查作為孕期和孕早期有效阻斷隱性遺傳病的手段，其臨床規範、系列臨床研究、臨床遺傳諮詢能力等仍是必要的。
劉洪倩教授
《基因組時代的攜帶者篩查》
劉洪倩教授回顧了攜帶者篩查的歷史程序，並對基因組時代的攜帶者篩查的“有所為”和“有所不為”展開了介紹。劉洪倩教授提到一級預防進入基因組時代，分子遺傳學技術正在快速發展，透過攜帶者篩查及輔助生殖技術，可降低隱性遺傳病的患病風險。
張巍博士
《目前攜帶者篩查現狀和中國群體特點和差異性》
張巍博士對目前攜帶者篩查的現狀進行了分析總結，張巍博士提到中國人群譜系是具有特殊性和差異性的，嘉檢醫學根據中國人群患者資料庫，優化了攜帶者篩查相關變異報告原則，最後張巍博士分享了該攜帶者篩查相關變異報告原則在臨床中的應用。
孟琳燕博士
《Carrier screening strategy and clinical utility》
孟琳燕博士分享了美國攜帶者篩查的最新進展以及貝勒醫學院如何進行攜帶者篩查，包括攜帶者篩查的疾病選擇標準，檢測技術，變異解讀等。孟琳燕博士分享中提及，ACMG建議所有懷孕患者都需進行攜帶者篩查，篩查頻率應> 1/200；由於低外顯率和輕度表型的患有疾病/變異、顯性表型，導致攜帶者篩查的結果解讀和遺傳諮詢極具挑戰性。
劉東雲主任
《攜帶者篩查陽性案例的遺傳諮詢和輔助生殖方案》
劉東雲主任分享了夫妻聯合篩查在臨床中的應用及心得體會，並強調對於基因3類-意義未明變異的臨床患病風險不容忽略。最終劉東雲主任總結，體外受精（IVF）患者都具有進行夫婦聯合篩查的必要性，夫妻聯合篩查可有助於降低出生缺陷發生率，但是其遺傳諮詢是極具挑戰性的。
祝茜博士
《攜帶者篩查檢測前後的遺傳諮詢和案列分享》
祝茜博士對攜帶者篩查遺傳諮詢的流程和要點，以及檢測後的風險評估展開了詳細介紹。攜帶者篩查應提供充分的檢測前及檢測後的遺傳諮詢，對於受檢者理解檢測內容，檢測結果以及侷限性是至關重要的。
總結
攜帶者篩查助力優生優育
OMIM資料庫顯示，目前明確的單基因病已超過8000種。單基因病雖然罕見，但綜合發病率為1/100。在各種出生缺陷中，單基因遺傳病病比例高達22。2%。對於常見的隱性遺傳的單基因遺傳病進行孕前/孕早期的攜帶者篩查，結合輔助生殖或者產前診斷技術，可以預防單基因遺傳病的首次發生，從而在源頭上防控單基因遺傳病，降低出生缺陷率。
單基因擴充套件性攜帶者篩查方案以高精度捕獲測序為基礎，平均測序深度200×以上，其他輔助技術作為補充（含地貧、SMA）進行檢測，旨在進行符合中國人群基因特徵的攜帶者篩查。該專案以嘉檢10萬+遺傳病診斷/攜帶資料為基礎、選擇基因與表型相關性明確、在生命早期發病、嚴重影響生活質量、造成認知和軀體損害（需要手術或醫療干預）、所篩查的夫婦有感於措施（產前診斷或PGD）等條件263種遺傳疾病，覆蓋334個基因進行篩查。
適用人群及篩查路徑
適用人群：所有育齡備孕人群或孕早期夫婦 關注下一代健康的夫婦
篩查路徑：
注：已知有遺傳病家族史的人群、遺傳病臨床表型的人群或生育過遺傳病患兒的人群，應先進行家族/自身/後代患兒病因排查，遺傳病擴充套件性攜帶者篩查並非首選檢測。
建議已懷孕的夫妻在孕13+6周前夫妻雙方同時檢測，以確保有充裕的時間進行產前診斷。
在此，我們希望透過本次應用研討會加強大眾對出生缺陷一級防控-單基因擴充套件型攜帶者篩查的意識，促進擴充套件性攜帶者篩查的規範化臨床應用，我們一起關注生命起點健康，幫助每一個家庭獲得一份健康保障。
