近日，重慶市婦幼保健院新生兒篩查中心連續23載，用愛守護的醫院首例PKU患者小書（化名），收到了英國倫敦國王學院錄取通知書，小書在遠赴英國留學前專程回到醫院報喜，表達對新生兒篩查中心的感激之情和再造之恩。

▲小書和家人回到醫院報喜

1998年，出生不久的小書被確診為苯丙酮尿症（PKU），也是重慶市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心成立以來第1例PKU患兒。PKU是一種遺傳代謝病，由於患兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，蓄積於體內使腦細胞受到損害，導致患兒智力落後甚至死亡。這個訊息讓原本快樂幸福的小書一家陷入了困境。

▲醫生與小書家長交流

小書是不幸的，也是幸運的。當時的醫療條件對PKU患者多采用飲食療法，透過餵養特殊奶粉和輔食減少苯丙氨酸攝入，直至成年甚至終身，價格十分昂貴且不易維持。小書被確診PKU後，新生兒篩查中心醫護團隊高度重視，在全國各地幫助她尋找特殊食品。當時，全國能生產特殊食品的廠家寥寥無幾，資訊、物流也不夠通暢且不易儲存，醫護團隊沒有放棄，制定多套治療方案，想方設法保證小書的營養攝入，並定期監測血苯丙氨酸濃度，規範兒童保健監測生長髮育，幫助小書申請治療補助。

▲醫務人員為嬰幼兒檢查

“孩子的健康成長，離不開市婦幼新篩中心醫護人員堅持不懈、無微不至、用心用情的關心照顧！”小書母親滿懷感激的說道。23年來，小書在醫院與家庭的共同呵護下健康快樂成長，學習成績優異的她，榮獲了優秀學生、優秀志願者等榮譽，並考過了古箏八級，今年更是以優異的成績被英國倫敦國王學院錄取。折翼天使在新篩中心醫護團隊愛心守護下，長出了堅強的翅膀，翱翔於夢想的藍天。

▲新生兒篩查中心醫務人員合照

資料顯示，我國每年出生缺陷兒童總數高達80萬-120萬人，約佔出生人口的4%-6%。早期隱蔽性較強是遺傳代謝病的顯著特點，待患者出現明顯症狀時，往往錯過了最佳治療時期。重慶市婦幼保健院新生兒篩查中心成立25年來，篩查專案從4種疾病擴充套件到串聯質譜篩查48種遺傳代謝病，累計篩查新生兒194餘萬例，確診先天性甲狀腺功能減低1220例，苯丙酮尿症90例，葡萄糖-6-磷酸酶缺乏1785例，腎上腺皮質增生症16例，為確診患兒提供長期規範治療和隨訪，協助患兒家庭申請救助，受到社會及家長的普遍讚譽。

▲舉行專家義診諮詢活動

▲參與公益服務活動

未來，重慶市婦幼保健院將繼續弘揚“秉濟民初心，宏博大仁愛；行醫學使命，促婦幼健康”宗旨，堅持公立醫院的公益性，持續深入常態化開展“我為群眾辦實事”活動，把為民辦實事與履行婦幼健康職能緊密結合起來，豐富辦實事內容、提升辦實事成效，用愛守護為每一位折翼天使，為婦幼健康保駕護航。（文/楊先富 尹一帆；圖/重慶市婦幼保健院）