我是蜜糖

更是天使

我的微笑很美

我的笑容很甜

我就是“蜜糖寶寶”

也許你見過我

也許你聽說過我

亦或者我就是你的“蜜糖寶寶”

我有3條21號染色體

每年的3月21日也是我的節日

我就是21-三體綜合徵患兒

在這個世界上有千千萬萬個我

我有先天性智力缺陷

我的健康也存在極大的問題

但請不要太過悲傷

我們正被這個世界溫柔以待

（圖片源自網路，侵刪）

21-三體綜合徵患兒，俗稱“蜜糖寶寶”，由於21號染色體的數目異常，導致他們先天智力障礙、發育遲緩、具有特殊面容，此外，還存在極大的健康問題。絕大多數唐氏兒伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。

據悉，在我國每750名新生兒中就有1個新生兒患有唐氏綜合症。

觸目驚心的資料背後，是一個個生命不可承受之痛，也是一個個家庭不能承受之重！

對於醫療衛生系統而言，同樣是一個嚴峻挑戰！

重視“唐氏篩查”，無創DNA產前檢測（NIPT）給你更好的選擇

目前，醫學上對唐氏綜合徵尚無有效治療手段，只能透過產前篩查和診斷及早發現，給予臨床和孕婦更多的時間、更早做出終止妊娠的決定。我國現行的篩查中，無創DNA產前檢測（NIPT）給了臨床醫生和孕媽媽更好的選擇。

無創DNA產前檢測，是一項新型的孕期胎兒染色體疾病檢測技術，只需抽取準媽媽的靜脈血，利用新一代測序技術和生物資訊學方法，分析準媽媽血液中含有的胎兒DNA資訊，不僅可以準確判斷胎兒是患有唐氏綜合徵（T21），還可以同時檢測愛德華氏綜合徵（T18）、帕陶氏綜合徵（T13）等多種胎兒染色體疾病。

貝比安，全球真正實現大規模IVD落地的NIPT

2010年，貝瑞基因推出了世界上首個商業化NIPT產品-貝比安無創DNA產前檢測（簡稱貝比安），可檢測三大常見染色體非整倍體（T21、T18和T13），成為NIPT領域的行業領導者。截止2017年10月31日，檢測樣本數已超過200萬例，其中完成隨訪的服務模式樣本數已達100萬例，減輕由遺傳缺陷而造成的社會負擔近百億元。貝比安對唐氏綜合徵檢測的陽性預測值高達95%，同時對雙胎以及IVF檢測維持同級準確度。貝瑞基因真正實現了NIPT的大規模IVD落地。

呵護升級，貝比安Plus給您一次性檢測100種胎兒疾病的全新體驗

胎兒染色體疾病不止包括染色體數目異常，也包括結構異常。由小片段的染色體缺失/重複引起的染色體疾病往往在產前無法獲知，從而造成缺陷兒的出生，給家庭、社會帶來極大的壓力。以常見的Digeorge綜合徵為例，是由於22q11區段缺失3Mb左右導致，核型分析難以覆蓋。

貝比安Plus應用而生，呵護全面升級。

在不改變原有NIPT檢測流程的前提下，貝比安Plus透過加深測序深度，採用更強的新演算法，以達到嚴格的資料過濾和準確的CNV分析結果。經過多輪測試和臨床樣本驗證，貝比安plus檢測範圍持續升級，增加至100種胎兒染色體疾病，包括17種胎兒染色體非整倍體、76種胎兒染色體大片段缺失/重複綜合徵和7種相對高發的大於3Mb並位於特定的症候群相關染色體片段位置的微缺失疾病。

從3種到100種，貝瑞基因，精益求精，匠心創新，只為帶給寶寶更貼心的守護。

貝瑞基因作為基因檢測技術實現臨床轉化的領導者，全產品線覆蓋出生缺陷三級預防體系。貝瑞基因，願攜手專家同道，積極行動，為出生缺陷防控事業、為全人類的健康事業而努力。