記者 王小蒙 通訊員 孫方雷 孫碩

年輕的小李和媳婦喜獲愛情結晶，心情非常激動，為了寶寶健康成長，閒暇時間就查資料看文章，蒐集育兒經驗，期待寶寶早日降臨。然而意外悄然而至，27周產檢時發現寶寶右側膈疝，這可嚇壞了第一次當爸爸的小王。

為了得到更好醫治，一方面上網查文獻了解到右側膈疝發病率低但病死率高，透過網上掛號與國內一線城市的國內頂級專家尋求最佳治療方案；另一方面自己親自掛號輾轉泉城各大醫院的相關專家溝通交流。根據自身情況，幾經考量，最後選擇了在重症膈疝治療經驗豐富的山東省婦幼兒外科王合鋒主任。

再次來到省婦幼王主任門診已經是一週以後了，這次，王主任給小李更加詳細介紹了膈疝的病因病機，治療方案及預後。“雖然右側膈疝屬於重度型別，但結合寶寶目前的檢查結果，成功率應該還是挺高的。”王主任的診斷讓小李更加肯定了自己的選擇。聽從主任的建議，做了行染色體核型分析，排查無其他合併畸形後便安心的回家待產。

寶寶37周時，小李攜妻子來到山東省婦幼保健院產科。為了保證母子平安，省婦幼圍產期多學科MDT團隊組織多次病歷討論，制定多套應急預案。

寶寶出生後，體重僅有5斤，生後即出現青紫、缺氧表現，新生兒科第一時間給予EXIT氣管插管，緊急轉入新生兒重症監護室搶救，呼吸機輔助呼吸。待生命體徵各項指標平穩後，王主任給予行胸腔鏡右側膈疝修補術。

術中見右側膈肌後外側約4cm的大裂口，巨大的疝囊疝入胸腔，寶寶胸腔本身狹小，加上膈肌發育薄弱，縫合時有多處撕裂，鏡下操作非常艱難。但憑藉多年的鏡下縫合經驗，藉助胸壁採取多種縫合方式，王主任依然在短時間內精準漂亮的把缺損修補完整，手術非常順利。

山東省婦幼保健院圍產期多學科聯合自成立以來，已成功將幾十例膈疝寶寶從死神的手裡拉了回來，小李的寶寶就是其中一位，目前已康復出院。

橫膈缺損

橫膈缺損常發生於第12孕周，但是內容物的疝入時機不定。從第二孕期早期到出生後的數小時都有可能。發生較晚的病例，出生時的初次呼吸導致了內容物的疝入。因此，CDH被認為是一種進展性的損害。這種程序也導致了僅50%～60%CDH病例可於產前診斷出，還有相當一部分出生後才搞定。

●CDH中，85%發生在左側，13%發生在右側，約2%發生在雙側。

●大多數病例是散發性的；家族性病例在CDH中所佔比例不到5%。

●大多數CDH病例（60%）是孤立的（即，它們發生時沒有任何其他解剖或染色體缺陷）；然而，40%合併一些相關的異常

先天性膈疝

先天性膈疝（congenital diaphragmatichernia，CDH）是指胚胎期膈肌發育缺陷，胎兒腹腔內臟器經缺損處進入胸腔所致，以左側常見，約佔85%，疝入臟器為腸管、胃、脾臟等，預後較右側好：右側疝入的臟器除了前述器官外，主要是肝臟，所以也稱為肝上型膈疝。由於右側可能的肝臟疝入，肝臟實體器官的體積可使胸腔壓縮空間變小，因此導致肺發育不良的風險較左側高，預後差。

新生兒期其病情進展迅速，危險性大，病死率高。臨床表現主要涉及呼吸迴圈和消化三個系統，以呼吸、迴圈衰竭為主。絕大多數病例（佔80%~90%）在出生後24小時內出現呼吸窘迫，其嚴重程度主要取決於肺發育不良和肺動脈高壓的程度。主要表現為呼吸困難氣促或喘息，口唇和四肢發紺等。呼吸窘迫常常反覆陣發性發作，在哭鬧、吸奶甚至體位變動時加重。哭鬧時患兒用力呼吸胸腔負壓增大，使更多的腹腔臟器進入胸腔；吸奶後則使更多的液體和氣體進入胃腸道，加重肺部受壓和縱隔移位，這都使呼吸窘迫陣發性加劇。如處理不及時或不恰當，呼吸困難和發紺進行性加重，患兒很快死亡。更為嚴重者出生後即有顯著的呼吸困難，全身發紺，呈進行性加重或突然惡化，隨時有發生呼吸、心搏驟停或死亡的可能。有25%~57%的先天性膈疝患兒合伴其他畸形，常見為心血管和骨骼肌肉系統畸形。膈疝患兒染色體畸形的發生率在4%~16%。合伴畸形可以影響患兒的存活率。

隨著產前超聲技術的提高，CDH的超聲產前總檢出率約為70%，且產前診斷的CDH通常與較差的預後相關。作為肺發育不良、胸腔受壓嚴重程度的標誌，CDH的膈肌缺損大小與存活率和其他併發症顯著相關。研究發現產前診斷為右側膈疝的患者膈肌缺損相對較大，這可能是導致其臨床結局較左側膈疝患者差的原因。

隨著近年來產前診斷與產後一體化治療技術比、胎兒外科技術、重症監護治療技術以及微創外科技術的進步，先天性膈疝的存活率有所升高，但重症膈疝的病死率仍較高，膈疝的總體存活率一直維持在70%~80%之間。胸腔鏡手術具有視野清晰、患者疼痛輕、術後恢復快、傷口美觀等優點，逐漸成為膈疝治療的手術趨勢。

山東省婦幼保健院在胎兒膈疝救治方面經驗豐富，綜合實力強，省內領先國內一流，從孕婦產檢、胎兒評估、胎兒娩出、新生兒監護、外科手術、麻醉科等多學科緊密配合，無縫對接，更好地保障孕婦、胎兒的生命安全。