視網膜母細胞瘤

【病例】

圖1A 男，1歲，

發現

左眼白瞳2個月。

圖1B~F 男，4歲，右眼白瞳1個月。

圖1

【影像所見】

圖1A 橫斷面CT，顯示左眼球內不規則腫塊伴有明顯鈣化。

圖1B、C 分別為橫斷面T2WI和T1WI，顯示右側眼球內鼻側可見一類圓形腫塊，與腦實質相比呈等訊號，顳側可見等T1長T2訊號的梭形影。

圖1D 斜矢狀面T1WI，顯示半月形等訊號影。

圖1E 橫斷面增強後T1WI，顯示鼻側腫塊有輕度強化。

圖1F 斜矢狀面採用脂肪抑制技術的增強後T1WI，顯示腫塊強化。

【病理診斷】

圖1A 左側視網膜母細胞瘤。

圖1B～F 右側視網膜母細胞瘤，伴視網膜脫離。

【臨床與病理特點】

1。視網膜母細胞瘤（retinoblaStoma，RB）為嬰幼兒最常見的眼球內原發惡性腫瘤，早期為單側發病，後可為雙眼發病；好發於嬰幼兒，主要臨床表現為“白瞳症”。

2。腫瘤源於視網膜，向玻璃體腔內或向視網膜下生長，呈團塊狀，切面呈灰白色，常有鈣化和壞死；分為內生型、外生型、混合生長型、瀰漫生長型和苔蘚狀生長型，混合生長型最常見；內生型指RB向玻璃體內生長，外生型指RB向脈絡膜方向生長。

3。組織學表現為未分化的成神經細胞，核深染，形態大小不一，胞質極少，核分裂象多，部分瘤細胞可發生凝固性壞死，壞死區內常見瘤細胞鈣化；RB最具特徵性的病理改變為瘤細胞菊花團 rosette 的形成；常見鈣質沉著，95%的RB組織連續切片中可發現鈣質。

【影像檢查方法選擇】

薄層CT是首選的檢查方法，對腫瘤鈣化的顯示率達90%以上；MRI顯示腫瘤沿著視神經蔓延和顱內蔓延最佳。

【診斷要點】

1。影像學可分為4期，①眼球內期，表現為眼球大小正常，眼球內有腫塊；②青光眼期，眼球玻璃體內甚至前房充滿腫塊，眼球增大；③眼球外期表現為腫塊侵犯眼球外，並可沿視神經侵犯，甚至沿視神經侵犯至顱內；④遠處轉移期表現為腫瘤轉移至肺、肝等全身器官。

2。眼球腫塊CT為高密度，內有斑片狀或團塊狀鈣化是本病的特徵性表現；MRI T1WI呈略高訊號，T2WI呈明顯低訊號；增強後中度至明顯強化。

3。眼球外期的CT或MRI表現為眼球外的不規則腫塊，視神經、視交叉等不規則增粗；增強後明顯強化。

4。雙側眼球內RB及松果體或鞍上的母細胞瘤稱為三側性RB （trilateralRB）。

【鑑別診斷】

1。PHPV ①眼球小；②晶狀體後三角形略高密度的纖維血管性增殖物與殘餘的玻璃體管相連，二者形成“高腳酒杯”形，無明確腫塊影或鈣化。

2。Coats病 ①4～8歲發病，眼球大小正常；②增強後無強化的腫塊影。

3。脈絡膜骨瘤 一般發生於成年人，高密度鈣化位於眼球壁。

【評述】

3歲以下兒童，CT表現為眼球內有鈣化的腫塊可診斷本病；要注重影像學分期。