愛伊米

北京珍一堂告訴你:杜氏肌營養不良怎麼治!

世界上有這麼一群人:他們剛學會走路就與其他孩子不一樣,一拐一拐的,像小鴨子一樣;上臺階要挺著胸,扶著膝蓋;慢慢的,連路都不能走了,只能坐在輪椅上……

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甚至,他們中的大多數人活不過20歲,就會因心肺衰竭而死亡。臨走前,手臂、雙腿、脖子、脊椎甚至手指腳趾等所有部位都扭曲著,全身肌肉和關節攣縮,讓他們完全變了個人。

杜氏肌營養不良(簡稱DMD)是一種致命的神經肌肉疾病,由X染色體上dystrophin基因突變引起的。這種突變導致患者肌肉中缺少抗肌營養不良蛋白(dystrophin),而這種蛋白能保持肌肉細胞完整,一旦缺乏就會導致進行性肌肉退化和萎縮。

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肌營養不良症,就意味著肌肉強度越來越弱、柔韌性也越來越低。杜興氏肌營養不良症(DMD)是其中最常見的型別,由負責控制身體保持肌肉健康的基因缺陷引起發病。該病患者基本為男孩,症狀通常從兒童早期開始。DMD )童很難站立、行走及爬梯。許多兒童需藉助輪椅才能活動,其心臟和肺部也可能存在問題。

約1/4的患兒有智力低下,血中磷酸肌酸激酶( CRK )濃度顯著升高,可達正常值的1萬倍,肌電圖顯示肌病的改變伴有較輕的失神經支配電位;肌肉活體組織檢查可見肌纖維壞死與再生同時存在,並有結締組織增生。

本病屬 X 連鎖隱性遺傳病。致死性散發性 X -連鎖隱性遺傳的 1/3 病例都是由新發生的基因突變引起 ( 又稱 Haldane 規律 ) ,這在家系分析時應特別注意。

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在以往治療的他們活到30多歲,甚至是40多歲和50多歲。如今,透過中醫痿證之《復元奇方飲》治療的他們以後生活自理不成問題,壽命不受影響,跟正常人差不多。DMD因患者某個基因出現問題所致。該基因包含身體制造蛋白質所需的資訊,這些資訊可執行許多不同的身體功能。DMD患者缺少製造抗肌萎縮蛋白的基因,該蛋白質可保持肌肉強壯、保護肌肉免受傷害。父母將DMD基因遺傳給孩子(男孩中更常見) ,引起該病即使沒有DMD家族病史,自身基因缺陷有時也會導致該病的發生,但非常罕見。