唐氏篩查單項指標異常怎麼辦

對於大多數人來說，唐氏篩查的結果主要是唐氏綜合徵、愛德華茲綜合徵和開放性神經管缺陷這三種疾病的風險值。可是，有時候我們還會遇到一些特殊的情況。比如，你的唐氏篩查報告顯示你的寶寶患有這三種疾病的風險都較低，但是醫生會註明“PAPP-A等MoM值偏低，建議遺傳諮詢”這樣的字眼。

PAPP-A MoM值偏低，這是啥？我該怎麼辦？

透過超聲確定孕周並排除母體、胎兒或胎盤原因後的母體血清標誌物的不明原因的異常水平被稱為不明原因的

單個指標異常

。

在沒有非整倍性或神經管缺陷的情況下，孕早期和孕中期標誌物的孕婦血清水平已表明與產科的不良預後相關；校正胎兒數量後，雙胎不良妊娠結局與血清標記物異常升高相關。自然流產或減胎可能導致血清標記物異常升高。

究竟哪些指標的改變可能對懷孕產生一些負面影響呢？我們又是不是有針對性的預防措施呢？關於這個問題，加拿大婦產科協會（SOGC）有一份非常詳細的技術指南，美國婦產科學會（ACOG）也有一份相關的專家意見。

01

妊娠早期PAPP-A

02

妊娠中期AFP> 2。5 MoM、hCG> 3。0 MoM、抑制素-A>2。0 MoM或AFP< 0。25 MoM、遊離的雌三醇

03

妊娠早期PAPP-A或hCG偏高、孕中期hCG或抑制素-A偏低和高遊離雌三醇的孕婦應該接受正常的產前檢查，因為其與不良的圍產期結局無關。

04

中晚期前置胎盤合併母體血清AFP不明原因的升高會增加胎盤增生、植入和穿透的可能；應進行胎盤-子宮介面的評估（MRI）。高度懷疑異常浸潤，並根據浸潤的位置進行浸潤技術。

05

遊離的雌三醇

06

識別潛在的不良產科結果的臨床管理方案應以一種或多種母體血清標誌物分析物值異常為指導，而不是針對 21 三體和/或 18三體篩查的假陽性篩查結果。

07

應當對正在接受腎透析或已進行腎移植的孕婦進行孕產婦血清篩查，但由於血清 hCG 水平不可靠，難以對結果進行解釋。

08

母體子宮多普勒異常與母體血清 AFP， hCG 或抑制素-A 升高或PAPP-A 降低相關，可確定一組患有 IUGR 和妊娠期高血壓伴蛋白尿的女性。子宮動脈多普勒測量可用於評估這些標誌物之一的無法解釋的異常水平。

09

孕婦血清 AFP< 0。25 MoM 的低水平與自然流產，早產，死產和巨大兒有關；且能與出生體重增加超過 90％的發生率增加有關。

在這些不良影響中，最多見的是

宮內發育遲緩，直接的後果是造成新生兒出生時體重較低

。

也有一些可能與胎盤疾病、出血、妊娠期高血壓等相關。唯一可能與一些已知遺傳疾病相關的是中孕期uE3的降低。現有的一些研究認為，極低的uE3檢測值（

總之，對於唐篩指標異常，不要掉以輕心，應結合孕婦基礎情況，綜合判斷，動態監測超聲，併到產前診斷門診尋求專業的遺傳諮詢

參考文獻

1、華醫學遺傳網Xinhua Medical Genetics

2、Obstetrical Complications Associated With Abnormal Maternal Serum Markers Analytes。

3、First- and Second-Trimester Maternal Serum Markers for Aneuploidy and Adverse Obstetric Outcomes。