出生缺陷與產前診斷專科聯盟
病例反饋交流會
（第八期）
二零二零年十月三十日
廣州 ● 深圳 ● 惠州 ● 中山
韶關 ● 清遠 ● 東莞 ● 佛山
陽江 ● 茂名 ● 揭陽 ● 雲浮
肇慶 ● 湛江
反饋基層 溝通互聯
加強協作 搭建平臺
18城24院連線
落霞與孤騖齊飛，秋水共長天一色，在這收穫的金秋季節，醫學遺傳中心和出生缺陷與產前診斷專科聯盟攜手共進，築夢前行，於2020年10月30日舉行了第八期出生缺陷與產前診斷專科聯盟病例反饋交流會。
此期交流會是在尹愛華主任的帶領下，由三位不同領域專家基於專科聯盟單位送檢病例進行了分析、文獻複習及熱烈的討論。此期參與交流會的專科聯盟連線單位突破23家，首次實現18城24院連線，充分體現了廣大產前診斷人員對產前診斷臨床諮詢及診療存在困惑，迫切需要專家指導並答疑解惑，對產前診斷診治具有重要意義。
深圳市龍崗區婦幼保健院皮回春主任團隊
深圳市南山區婦幼保健院張靜主任團隊
惠州市第一婦幼保健院陳劍虹主任團隊
清遠市人醫醫院譚衛荷主任團隊
東莞市人民醫院李嬋主任團隊
東莞市第三人民醫院何淑貞主任團隊
東莞市康華醫院馬玉紅主任團隊
佛山市第一人民醫院黃淑瑜主任團隊
佛山市南海區婦幼保健院梁麗笙主任團隊
佛山市順德區婦幼保健院趙卓姝主任團隊
中山市博愛醫院的王德剛主任團隊
粵北人民醫院範舒舒主任團隊
陽江市婦幼保健院曾昭珊主任團隊
茂名市婦幼保健院梁西嵐主任團隊
廣州市花都區婦幼保健院許碧秋主任團隊
揭陽市榕城區婦幼保健院王彧主任團隊
揭陽市婦幼保健院鄭春璇主任團隊
雲浮市婦幼保健院陳煥卿主任團隊
肇慶市婦幼保健院陳靜主任團隊
英德市婦幼保健院
惠州市第二婦幼保健院張蕊主任團隊
清遠市婦幼保健院鍾小燁主任團隊
湛江市婦幼保健院林青主任團隊
韶關市婦幼保健院李九鳳主任團隊
茂名市人民醫院楊越紅主任團隊
深圳市龍崗區婦幼保健院
深圳市南山區婦幼保健院
惠州市第一婦幼保健院
清遠市人醫醫院
東莞市人民醫院
東莞市第三人民醫院
東莞市康華醫院
佛山市第一人民醫院
佛山市南海區婦幼保健院
佛山市順德區婦幼保健院
中山市博愛醫院
粵北人民醫院
陽江市婦幼保健院
茂名市婦幼保健院
花都區婦幼保健院
揭陽市榕城區婦幼保健院
揭陽市婦幼保健院
雲浮市婦幼保健院
肇慶市婦幼保健院
英德市婦幼保健院
疑難病例分享
尹愛華主任實時答疑解惑
交流會首先由醫學遺傳中心分子遺傳組長杜麗醫生分析了兩例罕見地中海貧血的電泳結果、基因診斷結果，強調地貧電泳的重要性及對罕見地貧的遺傳諮詢。
無創產前篩查技術負責人楊潔霞醫生講解了雙胎妊娠行NIPT檢測的臨床困惑：雙胎為NIPT的慎用人群，能否常規進行NIPT？檢測效能如何？受哪些因素影響？並針對問題進行解答，強調了NIPT對於雙胎有較好的優於血清學篩查的篩查效能，孕早期行NT超聲檢查區分絨毛膜性質非常重要，檢測前需嚴格把握指徵，重視NIPT檢測後出現的假陽性、假陰性以及檢測失敗病例追蹤。粵北人民醫院範舒舒主任提出三胎妊娠進行減胎術後能否進行NIPT的疑問，尹主任針對問題進行解答，告知在進行減胎前需進行詳細遺傳諮詢。
罕見病技術負責人丁紅珂博士分享了兩種常見罕見病特殊情況病例的基因診斷及遺傳諮詢。其中一例胎兒診斷為DMD合併Klinefelter綜合徵，透過文獻複習分析胎兒預後並提供遺傳諮詢。另外一種為結節性硬化症（TSC），透過對兩例胎兒及家系結果分析，提出胎兒變異如果來自父母之一，由於TSC存在很大的臨床表型差異，因此需要對攜帶變異的親本進行詳細的臨床評估，如果攜帶者親本無任何可疑的表型，則發現的變異很可能不具有臨床致病性。另外闡述了結節性硬化症的基因診斷及國際診斷標準，對胎兒進行診斷及預後判斷時，需結合家族史、心臟超聲、頭顱MRI等綜合評估。尹主任在此強調了胎兒期單純心臟橫紋肌瘤表型的疾病比合並大腦結節的病例相對要好。
總結
本次病例反饋交流會與各產前診斷團隊進行了長達2個多小時的剖析與解讀，各參與單位討論反響熱烈，表示每一期交流會都收穫滿滿。我們旨在透過不間斷的學習、病例討論，在產前診斷臨床實踐中發現問題，透過及時反饋獲取專業指導，提高遺傳諮詢具體病例諮詢能力。
醫學遺傳中心將繼續加強與聯盟單位的交流合作，將病例反饋交流會常態化，攜手解讀疑難病例密碼，疏通雙向交流渠道，同心同力，共同合作，為母胎健康保駕護航！
廣東省婦幼保健院
醫學遺傳中心
● 預防出生缺陷，我們在行動●
