孫輝/天孕超聲科學科帶頭人
被孕媽親切稱為“四維輝哥”
美國作家湯姆·戈德溫，在一篇科幻小說
《冷酷的平衡》
中講了這樣一個故事：
運送“緊急藥物”的宇宙飛船上發現了一名偷渡客，由於飛船燃料根據重量精確配給，一旦超重“失去平衡”、哪怕多1公斤也無法到達；因此偷渡客只有一種結局：
被無情拋入太空
。
然而偷渡客卻是一名十幾歲的少女，而她也只是為了前往外星球的基地，去看望自己心愛的哥哥。
在地球上，少女會得到人們的同情和幫助；但在冷酷的太空，宇航員最終也
只能做出“看似殘忍”的抉擇
……
但其實這種情況，也一樣就發生在我們的生活和醫務人員日常工作之中……
染色體檢測與四維彩超
我到底該相信誰？
日前一位妊娠約23周的孕媽，慕名找到
超聲科學科帶頭人孫輝主任
，而她此行的目的：是想知道“未來的路”該怎麼走？
原來正如影片所說：孕媽妊娠18周前接受常規“無創DNA檢測”，當時三項常見染色體異常篩查都是
“低風險”
。
1
進一步檢測8號染色體增多
但進一步“產前高通量基因測序監測”卻顯示：8號染色體偏多，這就意味著：母體、胎兒或胎盤
可
能存在染色體異常
。
據孫輝主任介紹，8號染色體三體的胚胎，多在孕早期就會發生流產；
但部分新生兒中也曾發現
“8號染色體嵌合現象”
，同時伴有特殊面容、智力障礙、胼胝體發育不良及先天性心臟病、泌尿生殖系統異常等臨床症狀。
2
羊穿發現嵌合型染色體異常
於是，孕媽22周又做了“羊水穿刺”，檢查結果則顯示：胎兒為
嵌合型21-三體綜合徵
、且嵌合比例超過了20%。
對此孫輝主任介紹說：這種情況和前文中染色體嵌合現象，均屬於細胞中異常配子與正常配子結合，使染色體一部分為正常，另一部分異常，二者的不同比例也決定了
不同程度的臨床表現
。
因而檢查中也提示：從理論上來說，胎兒的身體，
應出現“結構及發育異常”
。
3
但四維卻並未發現明顯異常
孕媽和準爸爸“仍不甘心”，所以這才找到孫輝主任，希望透過
“高畫質四維彩超”
，再看看是不是存在上面那些異常情況……
然而孫輝主任在接診後，使用GE-E10四維彩超裝置，非常仔細地“從頭到腳”對胎寶寶進行了檢查後，卻發現：
【胎兒並沒有明顯結構畸形】
所以，這對夫妻也隨即再次陷入了困惑，不知道究竟應該“如何來抉擇”？
【應該如何做出科學的選擇】
針對這個情況，孫輝主任與他們進行了專業的溝通，並做了詳細的講解：
1.超聲檢查“不同於”遺傳學診斷
每次超聲檢查，只能代表“當前胎兒的情況”；所以它和染色體檢測是“互為補充”的關係，
不能互相取代
。
2.超聲異常“不代表”染色體異常
所以超聲發現胎兒結構畸形，
不代表“一定有遺傳基因”
問題
；但如果超聲檢查胎兒結構有異常，醫生一般會建議做進一步的染色體檢測。
3.考慮預後應以“染色體”為依據
反之胎兒染色體有異常，也不一定身體結構及發育就表現出異常；但由於染色體異常預後結局不佳，所以仍需
“以染色體檢測為依據”
。
孫主任同時特別指出：染色體如無異常，但超聲檢查
胎兒結構異常嚴重
（如單腔心、無腦兒等致死性畸形），便應以結構異常作為依據。
經過孫主任的解釋，孕媽終於有了清楚的認知；隨後在這位醫生建議下，前往上級醫院就診並得到與之相仿的醫療建議後，最終選擇中期引產“終止了妊娠”。
4
看似冷酷但必須做出選擇
對此孫輝主任表示：這件事的結局，就像那篇小說結尾一樣，是非常遺憾的：
然而，這個女孩的犧牲，卻拯救了外星基地上”所有正在焦急等待醫療物資”的人，也包括女孩的哥哥。
所以，儘管終止妊娠令人難以接受，但為了一個孩子和一個家庭的未來，仍然需要遵守
目前醫學條件下看似“冷酷的平衡”
，減少母體生理和心理的創傷，以及未來可能出現的“無法估量”的沉重負擔。
【編者按】
Bian Zhe An
這就像
“四維輝哥”
自己對我所說的那樣：
面對一個生命所做出的抉擇，的確非常困難；但無論小說、還是生活，人類在殘酷的自然法則前，仍然是渺小的；
而醫務人員們，就是在這充滿未知的世界中“慼慼如履冰”，盡己所能去提供對母兒來說，
“更有利”的醫學診療
……
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