導語

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對於遺傳性低鎂血癥這種病症，通常也被稱為家族性低鎂血癥，還有家族性腎性低鎂病症

，這屬於比較罕見的病症，通常患者會出現血鎂降低的症狀，並且可能伴有其他電解質代謝異常的基因缺陷性疾病，

這種病症的臨床表現是肌無力、手足搐搦，以及驚厥等症狀，目前為止沒有很好的治療方法，患者可以透過補充電解質，然後改善患者的症狀，其實對於預後的效果，一般和遺傳性低鎂血癥的型別有很大的關係。

01

遺傳性低鎂血癥患病率難以估計，會有幾種疾病型別，主要有這幾種

1、Gitelman綜合徵

Gitelman綜合徵是因為腎遠曲小管重

吸收鈉離子

，還有氯離子障礙造成的

原發腎性失

鹽性病症，

這種病症起病是比較晚的，並且這種病症的患病率也是難以估計。

2、家族性低鎂血癥合併高尿鈣和腎鈣質沉著

家族性低鎂血癥合併高尿鈣，以及

腎鈣質沉著

，主要是由於編碼緊密連線相關蛋白

基

因變異，

從而造成了常染色體隱性遺傳病，主要症狀是腎小管丟失鈣、鎂，還有雙側腎鈣質沉著，然後出現進展性

腎功能不全

。

3、常染色體顯性遺傳性低鎂血癥合併低尿鈣

對於常染色體顯性遺傳性低鎂血癥

合併低尿鈣

，通常會發生在兒童期到成年的時候，然後患者會出現

早期發病的情況

，一般主要症狀比較輕微，甚至可能會

引發無症狀

的情況。

4、家族性低鎂血癥伴繼發低鈣血癥

這種病症通常發生在新生兒期，或者

嬰兒早期

就可能會出現異常臨床症狀，患者會出現全面性驚厥，還有神經肌肉興奮性增高的症狀，比如會出現

肌肉

痙攣或者搐搦的症狀，如果患者

長期不進行

確診以及治療的話，這種病症將會造成患著出現嚴重精神發育遲滯的症狀。

5、常染色體顯性遺傳低鈣血癥

對於鈣敏感受體基因啟用

性變異的情況

，會導致常染色體顯性

遺傳性低血鈣

，患有這種病症的患者，通常臨床症狀差異性比較大，患者在兒童期可能會出現與低鈣相關的表現，比如

驚厥

、感覺異常、搐搦，以及

喉痙攣的症狀

。

02

遺傳性低鎂血癥會出現臨床症狀，導致患者生活不便，主要有這幾種症狀

（一）症狀

這種病症起病比較晚，可能沒有

臨床症狀，

或者臨床症狀比較輕微，大部分表現為肌無力、疲乏、心悸、多飲以及抽搐等症狀，少部分患者會出現關節痛的表現，也可能會出現

心律失常

、心臟驟停等表現，或者出現血壓偏低或

正常的表現。

主要症狀是出現反覆泌尿系感染、

煩渴多飲

、多尿以及腎功能進行性減退的表現，少部分患者會出現腎臟外

異常症狀

，比如嚴重近視、角膜鈣化、

眼球震顫

，還有脈絡膜視網膜炎等表現。

患者在兒童期到成年

早期的時候，

通常發病臨床症狀比較輕微，甚至可能沒有症狀。一些成人患者會出現關節軟骨鈣化症的症狀，但是通常嚴重

低

鎂血癥患者，

可能會出現手足搐搦和驚厥。

對於新生兒期或者嬰兒

早期的患者

，可能會出現肌肉痙攣、搐搦等

臨床表現

，對於病情嚴重的患者，可能會出現精神發育遲滯的表現。

患者在

兒童期的時候

，通常會出現與低鈣相關的表現，

比

如驚厥

、感覺異常、搐搦，還有喉痙攣。

（二）併發症

1、心率失常

患者會出現心臟搏動的節律異常的情況，甚至引發心悸的症狀。

2、心臟驟停

患者會出現心臟射血功能中止，

大動脈搏動

、心音消失，以及腦嚴重缺血缺氧的情況，甚至會造成

生命終止

。

3、腎結石

主要是因為草酸鈣等晶體物質異常聚集在腎臟上，從而造

成這種病症

，可能會導致腰部疼痛，臨床症狀是腰部

疼痛、噁心、嘔吐，

以及血尿等表現。

03

遺傳性低鎂血癥的治療，通常是口服補鎂的製劑，並且需要長期持續性治療

（一）治療

對於遺傳性

低鎂血癥的治療

，通常是口服補鎂的製劑，還有以對症支援治療為主，遺傳性低鎂血癥目前不能治癒，患者需要進行長期

持續性的治療

，也可以透過口服門冬氨酸鉀鎂、硫酸鎂，還有氯化鎂等

藥物

，來進行替代治療，可以進行對症處理，比如驚厥發作

、泌尿繫結石

，還有繼發泌尿系感染的情況。

（二）治療週期

遺傳性低鎂血癥目前

不能治癒

，患者需要進行長期持續性治療。

（三）一般治療

1、替代治療

患者可以口服門冬氨酸鉀鎂、

硫酸鎂

，還有氯化鎂等藥物，這樣能夠補充鎂，通常在緊急或嚴重的情況下，可以靜脈輸注鎂製劑，但患者需要注意

緩慢輸注

，並且在這種過程中，可以監測血鎂，還有

膝腱反射

，這樣能夠避免出現鎂中毒的情況，如果有合併其他

電

解質紊亂

的情況，患者也需要同時進行處理，比如Gitelman綜合徵合併低鉀血癥，患者可以補充氯化鉀來

進行治療

。

2、高尿鈣的治療

噻嗪類利尿劑可以減少尿鈣的排洩，如果患者

補

充枸櫞酸鹽的話

，可以增加尿中枸櫞酸量，這樣也助於減少草酸鈣結石形成的風險。

（四）藥物治療

1、鎂製劑

鎂血癥的治療主要取決於

缺乏程度

，還有臨床效果，一般有很多口服鎂製劑，可以提供選擇，比如門冬氨酸鉀鎂、硫酸鎂，以及檸檬酸鎂

等藥物

，據報道，檸檬酸鎂比氧化物，或者

氨基酸

螯合物形式更具有生物可利用性，檸檬酸鎂一般以丸劑形式，然後用作鎂膳食補充劑，這裡面含有11。23％

重量的鎂

。

2、硫酸鎂

硫酸鎂是鎂的常見礦物

藥物製劑

，一般稱為瀉鹽，這樣能夠用於

外部和內部。

（五）手術治療

這種病症目前沒有很好的

治療方法

結語：

遺傳性低鎂血癥目前不能達到根治，患者需要終生服用藥物，如果病情容易反覆發作的話，需要及時對症治療，Gitelman綜合徵病情相對比較輕微，預後也比較好，

如果積極進行治療的話，一般不會影響患者的自然壽命，如果是新生兒患者，就需要進行母乳餵養，對於其他兒童以及成年患者，就需要多吃富含鎂的食物，比如杏仁、腰果、花生、菠菜，以及牛奶等，患者也需要戒菸、戒酒，還有戒除咖啡等興奮性飲料。