導語：

瓜氨酸血癥

是一

種很少見的隱性遺傳病，它是由9號染色體上的隱性遺傳疾病，一種是精氨琥珀酶合成的缺陷酸，這種

物質，通常會積累瓜氨酸、氨類物質，導致血氨積累，最後形成高氨血癥，是一種迴圈障礙性疾病，瓜氨酸血癥的發生率很低，臨床上以神經精神失禁為主，比如失眠、出汗、腹瀉、陣發性意識喪失等。

，通常會積累瓜氨酸、氨類物質，導致血氨積累，最後

形成

高氨血癥，是一種迴圈障礙性疾病，瓜氨酸血癥的

發生率很低，

臨床上以神經精神失禁為主，比如失眠、出汗、腹瀉、陣發性意識喪失等。

一、瓜氨酸血癥有兩種表現形式，需要及時的治療

形成

瓜氨酸血癥1型，也就是典型的

發生率很低，

，一般在出生後幾天就會被檢測出來，一般情況下，新生兒的反應還算正常，但隨著

1、瓜氨酸血癥1型

孩子會出現虛弱、食慾減退、嘔吐、

瓜氨酸血癥

這種輕微的症狀，很容易導致死亡，還有一種是瓜氨酸血癥1型，這種情況一般發生在兒童和成年人身上，有的人會

氨濃度的升高，

出現瓜氨酸血癥1型。

昏迷等症狀，

2型瓜氨酸血癥是一種

出現基因變異，

2、2型瓜氨酸血癥

，它會影響到神經系統，具體表現為精神錯亂、行為異常、癲癇等，這些都是由藥物、

常

、酗酒引起的，而2型

見的疾病

一般發生在日本，大約是一萬到兩千三百萬人中才會有一個，東亞和中東也會發生這種情況，SLC25A1的變異是

感染

的原因。

二、瓜氨酸血癥的臨床特點

瓜氨酸血癥的臨床表現

瓜氨酸血癥

，其臨床表現也是不一樣的。因為其病因主要是基因突變，因此可以透過

長

染色體

導致2型瓜氨酸血癥

與其型別有關

當安妮在血液中

隱性遺傳給下一代。

會產生高血糖，會引起血液、尿液、腦脊液的代謝產物，從而引起一系列的中毒反應。新生兒出生後一週會

1、1型是由精氨酸琥珀酸和酶基因突變造成的

嘔吐、神經紊亂等症狀，嚴重的還會有腦水腫、

積累時，

、抽搐昏迷、瞳孔閉合萎縮、昏厥等症狀。

出現食慾減退、

此外，如果病人在喝酒、吃糖、服藥、

顱內壓升高

，還會有立即的性反應。臨床上常見的症狀是：出生後出現

2、2型瓜氨酸血癥，是由於slc25a13基因編碼，其突變會引起尿素迴圈和 Na dh功能紊亂，代謝紊亂

、肝腫大、沒有明顯腫塊、飲食、生長遲緩、拉肚子、頭疼、

感染等情況下

等。

黃疸不退

晚期的病人主要有慢性

低血糖

3、遲發病人

或急性高氨血癥的症狀，主要有

高氨血

昏迷，肝臟腫大，肝酶升高，肝衰竭，肝纖化等，

症

，還會出現運動神經損傷，生長緩慢，智力減退，輕的會出現

週期性嘔吐，

頭疼、口齒不清、分泌失調、嗜睡、精神不集中等。

此外

有些孕婦處於孕期和產後，一旦出現

頭暈、

，很可能會導致昏迷，甚至是死亡，而且產後有較高的機率患上

4、孕婦

三、瓜氨酸血癥患者根據病情、型別等進行合理的用藥，有利於病情的好轉

高氨血癥

瓜氨酸血癥的治療要看

精神疾病。

，要有針對性

的

用藥，如成人型補充精氨酸、嬰兒型口服丙酮酸鈉等，如果病情比較嚴重，可以

1、藥物治療

、肝移植等方式來改善病情，而在藥物方面，一定要及時服藥，避免出現不適。

具體的情況和分型

在新生兒期和嬰幼兒時期，可以

透過血液透析

丙酮酸鈉來緩解生長不良，成年人可以口服抗病毒藥物，延緩肝臟的損害。瓜氨酸血癥目前尚無根治，生存期

2、丙酮酸鈉

但仍需積極治療，在治療後1-2周內應複查一次

口服

尚無確定，

，以利於檢查肝功能。

四、併發症

血

新生兒

氨

-高血氨與瓜氨酸尿型別，也會導致孩子的存在的症狀癲癇，癲癇發作時，情況危機，一定要帶寶寶去醫院進行

1、癲癇

，如果你沒有得到很好的治療，病人可能會影響其他

患高血尿素

最嚴重的可能會影響新生兒的大腦，因為產生癲癇，主要是因為病人的大腦的神經出現了問題，所以造成的，如果它沒有

相應的治療

可能會給新生兒帶來嚴重影響，這一定是

方面的功能,

關注它的發展,它

如果不採取相應的

特別的想法。

，可能會導致患者出現較為

2、新生兒出現以上臨床表現

勢必會引起認知障礙和發育遲緩，因為當患兒患有高尿素

治療措施

型伴瓜氨酸遺尿症時，嚴重影響了患者的健康，在缺乏治療

嚴重的現象，

，病情已經更加嚴重，由於癲癇的病情，許多方面都受到了損害，所以會造成患者發育遲緩和

-高血氨-

措施的情況下

這會嚴重影響新生兒的生命。所以當

認知缺陷的現象。

身體出現不適症狀時，要儘快去醫院進行

3、患兒還可能出現共濟失調現象

，以免小兒出現以下併發症，從而擾亂以後的生活。

五、瓜氨酸血癥的發現

1、尿檢可用於診斷高鳥氨酸-高氨-

新生兒

。在檢查的過程中，需要家長幫助孩子做好一切

相應的治療

所以可以讓醫生相應的診斷，當需要注意檢查注意事項，這樣可以滿足的要求醫生想，和相應的檢查，從而做出

高瓜氨酸尿症患者

雖然等待的時間很長，但一定要耐心等待，這樣才能瞭解

準備工作,

。

2、透過基因檢測的方式主要是瞭解新生兒的

正確的診斷,

。如果檢查發現新生兒的基因突變時，需要使用

新生兒的病因

基因狀況

，如果發現新生兒的基因符合病人患有高血壓尿素-高血氨與瓜氨酸尿症突變型別，它可以作為輔助

不同

但醫生還需要採取其他方法來驗證，這樣才能診斷出新生兒高鳥氨酸-高氨-高瓜氨酸尿症。在進行檢查時，新生兒的母親或父親應積極配合醫生

的方法來測試

，以便儘快獲得診斷，也可採取相應的治療。

結語：

診斷的基礎,

，患者最主要的是可能會導致

進行檢查

，和一系列的問題，這種疾病主要是由於異常的

瓜氨酸血癥

肝損傷和神經損傷

，導致當前缺乏成熟的治療需要根據患者的病情、服用藥物、飲食、手術和一系列的治療，緩解患者病情，瞭解

氨基酸合

，患者需要積極配合醫生進行治療，

成

，並養成良好的生活習慣，這將對疾病的康復有很大幫助。此外，患者應避免暴露於可能引起炎症等

疾病如繭

從而在很大程度上維持患者正常的健康生活。