導語：
鹼尿症是一種常染色體隱性的同原酸氧化酶缺乏症，是由3號染色體（3q21-q23）上的一組遺傳等位基因引起的。已經確定了整個突變譜。加羅德於1902年首次描述它，
是最早發現的常染色體隱性遺傳的臨床描述之一。早在公元前1500年，學者們就發現了這種病。
01
鹼性蛋白尿
1、鹼性蛋白尿是一種常染色體隱性代謝紊亂疾病
鹼性蛋白尿是一種常染色體
隱性代謝紊亂疾病
，其特徵是同原酸的積累，導致尿變暗，結締組織著色（慢性化），關節和脊柱關節炎，
心臟瓣膜破壞
。鹼液尿症具有歷史上的區別，它是孟德爾隱性遺傳
最早提出的條件之一
。其表現為站立和鹼化的尿變暗，軟骨和膠原組織的黑色慢性色素沉著，關節炎，尤其是
脊柱的特徵性關節炎。
2、尿鹼會導致汗液變色，會弄髒衣服
尿鹼會導致汗液變色，
會弄髒衣服
，還會導致一些人的面板出現藍色或黑色斑點。指甲也
可能變成淺藍色
。面板顏色的變化在暴露在陽光下和汗腺的地方最明顯，例如臉頰、前額、腋窩和生殖器區域。如果肺部周圍的骨骼
和肌肉變得僵硬
，就會阻止胸部擴張，
導致呼吸急促或呼吸困難
。均質酸在心臟瓣膜周圍的沉積會導致瓣膜變硬變脆變黑。血管也會變得僵硬和虛弱。這可能導致心臟病，
並可能需要更換心臟瓣膜
。這些沉積物還會導致腎結石、膀胱結石
和前列腺結石。
02
同原酸
1、同原酸的氧化導致了色素聚合物的形成，其結構尚未闡明
同原酸的氧化導致了
色素聚合物的形成
，其結構尚未闡明。色素優先沉積在軟骨，導致關節炎，主要是髖關節和膝蓋，
發生在男性較早。
腰椎椎間盤退變和鈣化，然後是融合。放射學表現幾乎是病理性的。軟骨損傷的
機制尚不清楚
。心臟瓣膜也會出現慢性病變，而50歲以上的高血壓患者中，主動脈瓣增厚、狹窄和
關閉不全的比例很高。
目前還沒有
治療鹼中毒的方法
。有些人主張每天食用1克抗壞血酸，透過增加腎臟中同原酸或氧化代謝物的排洩來減少
軟骨中的色素沉積
。然而，這種方法似乎沒有什麼臨床效果。Ntbc是pHppa雙加氧酶的抑制劑，它減少了
同原酸的生成
，被認為是一種潛在的治療方法，但
可能需要減少類似於
酪氨酸血癥I型的飲食中的酪氨酸攝入量。
2、在軟骨、肌腱等多種組織中均有同原酸的色素聚合物沉積
在軟骨、肌腱、指甲床、眼瞼、面頰、腋窩、
生殖器官、
耳鼓、喉和頰粘膜等多種組織中均有同原酸的
色素聚合物沉積
。鹼尿症的名稱來源於尿液的暗色，這是由於2，5-脫羥基苯乙酸含量高，是由於同原酸的
氧化和聚合所致
。屍檢結果顯示早期病變包括軟骨細胞壞死、心血管系統色素沉積和動脈粥樣硬化斑塊的
纖維脂質成分。
主動脈和二尖瓣瓣尖和瓣環的色素沉著是細胞內和細胞外色素沉積的結果，
與鈣化有關，具有重要的臨床意義。
03
疾病的確診
1、透過被尿染成黑色的尿布可以確診它
它可能在
嬰兒期被診斷識別，
因為透過被尿染成黑色的尿布可以確診它，但這常常被忽視或忽略。然而，對於患有
暗色尿的兒童，
診斷應該始終牢記在心，因為這可能是病情的唯一跡象，早期治療可防止許多併發症的發生。在
生命的第四個十年
，色素沉積的跡象開始被稱為
“慢性疾病”。
灰色或黑色的硬化和耳軟骨變色是身體組織廣泛染色的特點，尤其是軟骨。髖部、膝蓋和椎間
盤受影響最
大，這種疾病可能類似於類風溼關節炎（RA）；然而，這些部位的鈣化提供了一個更符合
骨關節炎(OA)的影像。
鈣化可能是明顯的
，特別是在耳廓。可發生關節活動減少和強直，尤其是當脊椎與一個或多個椎間盤融合時。可能會
發生椎間盤突出。
關節積液，特別是膝關節積液是常見的，運動範圍受到限制。手術時可注意關節和肌腱的著色。
可能有二尖瓣
或主動脈瓣疾病和冠狀動脈鈣化。
2、鹼性尿症是一種罕見的酪氨酸分解代謝紊亂
鹼性尿症是一種罕見的
酪氨酸分解代謝紊亂
，HGA積累並沉積於脊柱、大關節、心血管系統和全身各種組織中。在心血管系統中，色素沉積已
被描述在心臟瓣膜，
心內膜，心包，主動脈內膜
和冠狀動脈。
鹼尿症患者心血管疾病的患病率有所不同，有研究者介紹了連續76例成人鹼尿症患者，他們在2000年至2009年期間接受了經胸超聲心動圖檢查。一組40名接受治療研究的患者
接受了非對比CT掃描
，並對其進行了血管鈣化的評估。
76例患者中有6例接受
主動脈瓣置換
術。其餘70例中，主動脈硬化12例，主動脈瓣狹窄7例。與退行性主動脈瓣疾病不同，他們發現與
標準心臟危險因素無關
。主動脈瓣病變的嚴重程度與關節受累程度之間
存在一定的相關性
，但發現與尿HGA水平無關。血管鈣化見於冠狀動脈、心臟瓣膜、主動脈根部、
降主動脈和髂動脈。
這些發現對超聲心動圖篩查鹼尿患者、檢測瓣膜性心臟病和心臟CT檢測冠狀動脈鈣化
具有重要意義。
結語：
尿鹼是由均質酸1，2-
雙加氧酶缺乏引起的
，均質酸是一種在酪氨酸降解途徑中將均質酸（HGA）轉化為馬來醯乙醯乙酸的酶。黑尿病的
三個主要特徵
是尿色深或站立時尿色變深，
黃化(結締組織呈藍黑色)，
脊柱和較大關節的關節炎。生物鐘病一般發生在30歲以後，關節炎通常在三十歲時開始。
其他表現包括鞏膜、
耳軟骨和手部面板的色素，主動脈或二尖瓣鈣化或反流，偶爾主動脈擴張，
腎結石，前列腺結石和甲狀腺功能減退。
