導語
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威廉姆斯綜合徵
又被叫做Williams-Beuren
綜合徵
，英文簡稱為WS。這種疾病雖然是一種常染色體
顯性遺傳疾病
，但是大部分的患者，家族裡面都沒有家族史，只有極少有家族史。這種病如果發病，一般會在面容上有
所體現
，智力也會
受到疾病的影響
，發育也會受到限制。
01
威廉姆斯綜合徵的病因
在染色體7q11。23區域總共有
28個基因
，彈性蛋白基因所編碼的彈性蛋白是身體裡的各個器官結締組織中的彈性纖維重要成分，同時它也是血管壁
結構的主要成分。
如果這部分基因
發生缺
失
，不僅僅會造成彈性纖維的
異常
，還可能會出現彈性蛋白動脈病。而威廉姆斯綜合徵就是由這個
區域
裡包括彈性蛋白基因在內的28個基因的缺失所導致的，在這個區域裡很容易會發生基因重組，這就是為什麼
基因會缺
失。
02
威廉姆斯綜合徵的病狀
1、概述
威廉姆斯綜合徵在挪威的
發病率很高，
一般在七千五百分之一，而在我國相比於香港地區來說，大陸地區患這種病的人數要少很多，香港的
嬰兒發病率
一般在兩萬三千五百分之一。
2、病狀
（1）面部表現
一般威廉姆斯綜合徵的患者，在面部會有
明顯的病狀表現
，眼眶下方的皮下組織會比較飽滿，
眼睛
之間的距離會增加，鼻子上翹，人中變長，嘴巴也會變寬，同時
嘴唇
的厚度也會增加。
（2）認知能力
大部分
威廉姆斯綜合徵的患者的認知能力
會受到影響
，有的症狀比較輕微，對於短期的記憶和語言，
狀態
都比較正常，但是對於空間結構認知方面有障礙。會出現輕度的智力障礙，比較願意與成年人親近，但是
理解能力比較差
。不過隨著時間的推移，患者的這個病狀就會
逐漸穩定
。
（3）心血管問題
有75%左右的患者都會出現
彈性
蛋白動脈病
，還會影響到其他的動脈。如果是周圍型
肺動脈狹窄
，這個病狀隨著時間的推移會逐漸好轉。但是如果是
瓣
上
型
主動脈狹窄，隨著患兒年齡的增長，情況也
會愈嚴重
。如果是這兩者同時存在，患者就會增加，隨時可能發生猝死的狀況。而且有威廉姆斯綜合徵的患者有一半的機率會患上高血壓。
（4）耳鼻喉
有這個疾病的患者，一部分也會出現
耳鼻喉上
的問題。一半患者可能會出現中耳炎，最常見的
耳部病症
就是對聲音格外敏感。還有的甚至會造成聽力受損，聲帶也會受到疾病影響，患者出現聲音沙啞的情況。
（5）消化問題
患者還有可能出現
消化系統異常
，比較常見的病狀是由於胃食管反流、膽石症或者是消化性潰瘍等問題出現慢性腹痛。還有一部分患者會出現愛
發脾氣
、噁心嘔吐和便秘的情況。
（6）發育受限
威廉姆斯綜合徵還會影響到
嬰兒的發育
，有大概70%的嬰兒會比正常同齡嬰兒體重輕。這是因為疾病限制了嬰兒的生長，他們會比其他生長
更加緩慢。
（7）骨骼肌肉系統
出現肌張力偏低，
關節鬆弛
等問題，無法很好保持
身體平
衡
，所以在走路的時候，姿勢就比較僵硬笨拙。如果患者的年齡比較大，可能會有精細運動功能受損的情況出現，也就是說患者
很難寫字
。
03
威廉姆斯綜合徵的檢查方法
1、血管檢查
因為患者會出現腎
動脈狹窄
，腹主動脈狹窄或者是
胸主動脈狹窄的情況
，所以透過針對血管的檢查，可以判斷患者是否有這些情況。CT檢查和心導管的檢查，還能夠發現患者
是否
出現心臟和血管的病變。
2、心電圖檢測
因為大部分的患者都會出現
心血管方面的問題
，所以可以透過心電圖來監測患者的心率是否有
異常。
3、基因檢查
威廉
姆斯綜合徵的病因是由於7q11。23區域
基因缺失
，可以透過基因檢查來診斷患者是否在這個區域有
基因缺
失
的情況發生。診斷方法有微陣列比較基因組雜交分析、熒光原位雜交等技術。
04
威廉姆斯綜合徵的治療
1、心血管手術
因為有的患者會出現
心血管系統的問題
，可以進行手術治療，
改變
主動脈瓣上狹窄、腎動脈狹窄或者二尖瓣關閉不全等問題。同時因為
患者
有很大機率患上高血壓，所以在這一方面也要引起重視，
控制高血壓的
。
2、發育方面
當發現嬰兒出現
智力方面的
，可以讓嬰兒進行特殊教育來解決這一部分問題，同時尋求專業醫生的幫助。針對嬰兒的發育障礙，提出有效的
治療方法。
3、提早問詢
因為有的患者是因為父母的基因所
導致患病，
所以如果父母有攜帶7q11。23區域基因缺失的
情況
，孩子有一半的機率會患病。但是如果父母並沒有
患病
，孩子患病的機率就會比較小。在生育之前，儘量去找專業的醫生進行風險評估。
05
威廉姆斯綜合徵的護理
如果患兒做了手術，在術後一定要
注意護理
。首先恢復的環境很重要，要給患兒一個舒適又安靜的環境進行修養。平時儘量保持安靜，不要
大聲喧鬧
。另一方面，如果患兒出現高血壓的情況，要
堅持
給患兒服用降高血壓藥物。由於患兒的智力方面缺失，肯定各能力會比較弱，有些事情不能夠自己完成，所以在平時生活中一定要有人監護，
避
免發生意外
。
結語
：除了上面提到的病症，嬰兒可能還會出現
睡眠效率比較低
，眼睛出現遠視或者是斜視的情況，
也有可能
會出現牙齒髮育不良。不管是這些病狀還是上面提到的病狀，一旦出現，一定要及時帶嬰兒去醫院
進行檢查
。排除了其他疾病之後，很大可能患兒已經得了
威廉姆斯綜合徵
。
