導語：
視網膜色素變性(Primary retinitis pigmentosa, RP)
一般也可以叫做泛型視網膜炎，此病是一種進行性、遺傳性、營養不良的變性疾病，一般主要的症狀有：
慢性進行性失明、夜盲、色素性視網膜炎，若是嚴重的話，可能最終會導致失明。
01
什麼是視網膜色素變性？這種病能遺傳嗎？遺傳模式有幾種？
1、什麼是視網膜色素變性？
生化研究發現缺乏依氨磺酸可以導致貓
視網膜色素變性。
它含有硫，並且在視網膜中含量極高。它可能是一種神經
傳遞因子
，起保護作用。銅鋅及維生素 A異常也可引起 RP升高。在
R
P發病
過程中，體液和細胞免疫發揮了
重要作用
。
Brinkman發現牛眼
視網膜細胞
和人類可溶性視網膜抗原可以啟用視
網膜色素
變性患者的淋巴細胞。其他免疫系統異常包括 T細胞
數量減少
，免疫抑制作用減弱，血清免疫球
蛋
白水平升高
。Hock發現 RP患者外周血淋巴細胞缺乏IFN-分泌功能。
2、這種病能遺傳嗎？遺傳模式有幾種？
視網膜病變比較的常見，這種症狀一般是糖尿病常見的
並
發症
，需要儘早地治療。視網膜色素性炎症：
常見的病因
、遺傳症狀、慢性進行性視網膜色素性疾病、夜盲、視網膜色素性疾病等。這種病是遺傳的。
遺傳模式有三種
：常染色體隱性，顯性和x-連
鎖隱性
。在常染色體上隱性
遺傳為主
，顯性遺傳為輔，性別連鎖隱性遺傳最少。還存在雙重基因和線粒體遺傳。
02
視網膜色素變性，有哪些臨床表現？夜盲症一般發生那類人群身上？
1、夜盲症
夜盲症是這種疾病的
最初症狀
，通常開始於兒童或
青少年
，常常在眼底改變之前出現。一開始病情較輕，隨年齡
增加而加重
。
2、視眼與中心視力
視網膜中央及視網膜環形
黑斑
較早出現於赤道部位。圓形黑斑向中心及
周圍延伸
，形成管狀視野；隨著病情的發展，中央視力在
早期
正常或接近正常。通常，當週圍視野完全消失時，
中心視野
保持5~10度，患者呈管狀視。最後中心視野
逐漸消失
，最後完全失明。每年自然修復視網膜缺損的比率為
4.6%
。
3、視覺電生理ERG
ERG視神經電生理學無反應，尤其是
B
波消失
，是本病的典型改變，通常在眼底改變之前。E
OGLP/DT
在早期視網膜改變，暗適應，甚至 ERG
改變不明顯
，也明顯減少或消失。因此 EOG對本病的診斷比
ERG更敏感
。
多數人的彩色視力在童年時期正常，隨後逐漸
出現異常
。最大的變化是藍盲和紅綠感覺障礙的
減少
。該疾病雖在早期出現夜盲，但眼底可完全正常，並隨著病情發展而逐漸改變。典型的眼底病變是視
乳頭顏色
，視網膜血管狹窄，
骨
細胞
樣色素分散。
03
視網膜色素變性，容易發生臨床變異，常見的臨床變異和非典型RP如下
1、單眼性
原發於單眼的
色素性視網膜
炎非常罕見。若是對這種疾病
進行診斷
，需要有一些典型的改變，如果另一隻
眼睛
完全正常，並且在5年的診斷中沒有
確診
。這類患者在中年的開始發病，一般不具有
家族性
。
2、象限性
原發色素性視網膜炎
也很少見
。病變僅位於雙眼
相同象限
，與正常範圍一致。低波長的視網膜電圖；
熒光血管造影
顯示病變面積比眼鏡大。這種型別通常是
散發型
，但也有常染色體顯性、隱性及性別相關的
隱性遺傳
。
3、中心性
原發性色素性視網膜炎位於中心或
中心附近
，又稱逆進行性視網膜炎。起病初期視力減退，
色覺減退
。眼底檢查發現視網膜上皮有黃斑萎縮、骨樣色素堆積、低波或無 ERG。早期主要為錐體細胞，後期為
桿狀細胞
；晚期侵犯周圍
視網膜
，可見血管病變。
4、無色素性視網膜色素變性
無色素性視網膜炎是一種典型的視網膜
色素性炎症
，可出現多種症狀和視功能異常。視力檢查時，
眼底全黑
，視網膜血管變薄，視盤蠟黃萎縮等改變，這種型別被認為是色素沉著的早期表現，這種典型的色素沉著在疾病發生後
依然存在
。因此它不能構成單一的臨床型別但
色素
的改變並未受到抑制。這種遺傳方式與典型的色素變性相同。
5、白點狀視網膜變性
白色黃斑變性是黃斑變性的一種
罕見現象
，其特徵是廣泛的
白色視網膜變性
。眼底有圓形或橢圓形白斑，大小均勻，
可融合
。通常不侵犯黃斑中央。一般情況下，白色斑點顯示為
視窗狀熒光。
除了會出現夜盲症外，視力以及
視野
等一般都不會受到影響。
04
患上視網膜色素變性，常做的診斷有哪些？如何進行治療？
1、鑑別診斷
根據病史、症狀、視功能及眼鏡檢查，
診斷不難
。與繼發性視網膜炎後的先天性或後
天脈絡膜視網膜炎
有一定的區別。
（1）先天性梅毒及孕3個月胎風引起的眼底病變與後天胎風引起的眼底病變類似， ERG及視野檢查難以區分。
（2）絨毛膜視網膜炎可發生於
後天梅毒
和某些急性傳染病中（如麻疹、腮腺炎等），消退後可改變眼底炎症，有時與原發色素沉著相似。應與病史、血清學檢查、
色素斑
大而深，形成
不規則脈絡，
視網膜萎縮性斑塊，
灰白色視盤萎
縮
，輕度夜盲等有關。
2、併發症
後極性白內障是一種
常
見併發症
。併發青光眼約為
1%~3%
，以開角型為主，閉角型為輔。大約50%的病人患有近視。在
4%
的病人中，因為視網膜和內耳 Corti器官都來自神經
上皮細胞
，所以它們的退化可能是同樣的
基因
造成的。
3、基因治療：對視網膜色素上皮變性進行研究。
結語：
禁止近親結婚，具有家族病史的隱性基因患者應儘量避免與有家族病史的人結婚，更不要與同一種家族病史的人結婚。
兒童患顯性遺傳疾病的可能性為100%。平時注意補充維生素，若是維生素A缺乏嚴重，可能會導致患上此病。
