“為什麼我會聾？”

“為什麼我的孩子會聾？”

“我還能再生育一個健康的孩子嗎？”

“我的親屬中有耳聾患者，那麼我的後代會不會聾？”

很多耳聾患者和其親屬都有過這種疑問，長久以來，傳統醫學一直很難給出明確的答案。但是，遺傳科學的最新進展已經能夠給我們確切的答案，就是進行耳聾基因診斷和耳聾遺傳諮詢！

耳聾是人類最常見的感覺障礙性疾患之一，發病率高，其中約60％嬰幼兒感音神經性聾是由遺傳因素導致的。透過基因診斷與遺傳諮詢，可以對耳聾患者及其家庭進行病因分析，做到耳聾的早發現、早干預、早治療。進一步的遺傳諮詢還可使這些家庭規避再次生育聾兒的風險，重新獲得健康的孩子。因此，在耳聾人群中開展基因診斷與遺傳諮詢是很有意義且十分必要。

耳聾基因診斷就是透過分子生物學和分子遺傳學的技術對病人的DNA進行檢測，具體來說就是目前可以透過耳聾基因panel， 全外顯子或者全基因組測序，檢測是否有耳聾基因突變，從而對耳聾的病因做出分子水平的診斷，對耳聾的再次發生具有良好的預防意義。隨著分子生物學技術與認識的不斷進步，耳聾的基因檢測越來越成為疾病診斷的重要手段，目前的耳聾基因診斷技術可以為大約60%的遺傳性耳聾患者做出病因診斷，從而幫助他們指導婚配，生育諮詢，有效減少聾兒的出生。而且隨著社會不斷的發展，耳聾的遺傳諮詢也越來越普及。

僅僅得到耳聾基因檢測結果是遠遠不夠的，必須將檢測結果向患者、家屬和或經治醫生進行科學、系統地解釋和答疑，才能使耳聾基因診斷的臨床意義最大化。因此，遺傳諮詢與耳聾基因診斷是不可分割的整體。

耳聾遺傳諮詢是由具備遺傳學知識的臨床醫生和遺傳學者解答遺傳性耳聾患者及其家屬提出的有關遺傳性耳聾的病因、遺傳方式、診斷、治療及預防等問題，評估患者子女再發風險，並提出建議及指導，以供患者及其親屬參考。

耳聾遺傳諮詢的意義在於：減輕患者身體和精神上的疾苦，減輕患者及其親屬的心理壓力，幫助他們正確對待遺傳性耳聾、瞭解發病率，採取正確的防治措施，從而最終降低人群遺傳性耳聾的發病率，及減少耳聾基因向子代的傳遞機會。

當存在以下幾種情況時，需要進行相應的耳聾基因診斷和遺傳諮詢。

一、正常夫婦生育了一個聾兒，詢問再發風險者。透過基因診斷為其家庭中的耳聾孩子明確病因後，進一步對其實施胚胎植入前診斷或對母親腹中的胎兒進行產前診斷，並對其進行生育前指導，可以避免此類家庭再次生育耳聾孩子。

二、有耳聾家族遺傳史，擔心子代會患此遺傳病者

三、未婚或已婚的男女雙方均為聾啞人或其中一人為聾啞人，需要給予婚前婚配指導或婚後生育指導

四、由於耳聾基因在聽力正常人群中也有一定的攜帶率，因此有婚配或生育要求但無耳聾家族遺傳史的正常人也可以行常見耳聾基因的篩查。

“防患於未然”勝於“亡羊補牢”，隨著科學技術的不斷進步，越來越多的耳聾基因將浮出水面，雖然遺傳性聾的治癒是困難的，但隨著各種高通量檢測技術的不斷問世，相信能為越來越多的耳聾患者明確分子病因，實現優生優育，減少遺傳性耳聾疾病的垂直傳遞，使更多的人有機會聆聽天籟的美妙。

科室簡介：耳內科

山東省耳鼻喉醫院內耳疾病科始建於2008年，診療範圍包括：突發性耳聾、耳鳴、感音神經性聾、噪聲性聾、遺傳性聾、藥物性聾、大前庭水管綜合徵、遺傳性耳聾基因診斷及產前診斷等。開展具有代表性的特色技術是突發性聾的個體化分型治療、反覆發作的急性低頻感音神經性聾，年開展超1000例，該技術在國際、國內居領先水平。科室配備有國際上最先進的全套聽力檢查裝置、耳鳴診療裝置等先進儀器，科室年均門診量1萬餘人次。

特色診療技術

全面的聽力學評估；突發性聾的個體化分型治療；反覆發作的急性低頻感音神經性聾；長病程的特發性突聾的綜合治療；前庭康復治療；耳鳴的綜合診療。