40多歲的劉女士最近兩年得了“怪病”，她和家人都苦不堪言。

兩年前開始，她反覆消化道出血，到當地醫院就診後，醫生說，很可能是肝硬化引起的，但是查了各項引起肝硬化的原因都無果。治療一段時間後，稀裡糊塗出了院，還是時不時有出血。劉女士時常懷疑自己得了查不出的絕症，變得神神叨叨。

前段時間劉女士突然行為異常，與家人交流也間歇出現問題，但並沒引起家人重視。直到有一天劉女士趴在桌上，怎麼叫都叫不醒，家屬慌了神，立馬把她送至杭州市紅十字會醫院急診科。

消化內科、神經內科參與會診，大家發現問題並不簡單：劉女士有肝損及神經系統的症狀，且有不明原因的肝硬化，高度懷疑與“肝豆狀核變性”有關，立即收入神內病房進一步治療。

神經內科歐陽侃主任、馬明鳴主治醫師抽絲剝繭尋找病因，同時請眼科會診，透過裂隙燈下檢查發現，劉女士的角膜周邊有一圈棕色的環，酷似“銅環”。這在醫學上稱為K-F環，是明確診斷的關鍵性“證據”。

醫生以此為線索，繼續查了銅藍蛋白，尿酮，最後透過基因檢測證實，劉女士患的是一種叫“肝豆狀核變性”的罕見病，發病率僅1/10000—1/30000。這是一種以肝損害和腦損害為主要臨床表現的遺傳性銅代謝障礙病。正常人體內多餘的銅，主要在肝臟透過膽汁排出體外，而肝豆狀核變性患者的肝臟排銅出現障礙，導致銅在肝臟、腦部以及其他臟器中過度沉積。毒性銅沉積物可誘導氧化應激，損害線粒體功能，引起多臟器損害。

找到病因後，治療就順暢了，經過藥物對症治療，配合低銅飲食，劉女士精神逐漸好轉，2周後便能自行下床行動，也能很好地與人交流，總體恢復不錯。

據神經內科歐陽侃主任介紹，肝豆狀核變性雖然是遺傳病，但它是神經系統遺傳疾病中為數不多的能透過藥物治療來改善症狀的疾病。如果能早期診斷，並在醫師指導下終身飲食控制（低銅飲食）和藥物治療，絕大多數患者可以正常上學、工作、結婚和生育，有接近正常人的壽命。

治療手段主要包括飲食控制、藥物治療和肝臟移植等。飲食方面患者應避免攝入富含銅的食物，包括：巧克力、動物肝臟、蘑菇、堅果、貝類、含全麥的食物等。但這個病需終身治療，一旦停止治療，會造成銅的蓄積，使疾病惡化甚至死亡。