結節性硬化症（tuberono sclerosis）又名Bournervill 病，為一種斑痣性錯構瘤病（phakomatosis）表現為除周圍神經、肌肉骨骼系統外的許多器官的錯構瘤（hamartorm） 的遺傳綜合徵，呈常染色體顯性遺傳，病變基因發現與9號染色體的ABO血型決定簇相連鎖，也有認為在16號染色體。發病率約1／2萬～1／4萬。以皮脂腺瘤、智慧低下及癲癇為三大主要表現。

結節性硬化症主要特點是驚厥、智力低下及皮脂腺瘤，發病率約為1：100000。

症狀：驚厥是本病的一個突出症狀，多在2歲以內發病，常為嬰兒痙攣症發作、肌陣攣發作或無力型發作，隨著年齡增長髮作形式逐漸轉變成限局性發作或大發作。有時驚厥發作可自然停止一段時間，但不久又發作，抗癲癇藥物較難控制。 約60%病兒智力低於正常小兒，智力低下程度可輕可重，隨年齡增長而表現逐漸明顯。病兒還可有精神改變，如出現無理由的行為、違拗等。結節性硬化症主要特點是驚厥、智力低下及皮脂腺瘤，發病率約為1：100000。

皮脂腺瘤為本病突出症狀之一，多數病兒2～6歲出現，逐漸增多，青春期明顯。皮脂腺瘤在鼻唇溝附近最多，向頰、前額、下頜等部位擴充套件，偶爾見於眼瞼。呈紅褐色或與面板色澤一致，從針頭大小到豌豆大小，不疼。皮脂腺瘤的組織結構既不是“腺瘤”，也不是“皮脂腺”，而是由過度增生的結締組織所組成。 很多病兒在嬰兒時期面板還可見到色素脫失斑，呈卵圓形或梭形，1～3cm大小。顏色灰白，多見於腹部、背部及下肢。有的病人面板還可見到鯊魚皮樣斑，略隆起於面板，觸之粗糙，顏色與面板相同或略深。

50％患者出現腎臟血管肌脂瘤，腎囊腫的發生率30％。臨床表現除面板、中樞及其他臟器累及（如心、肺、血管等）的表現外，腎臟表現主要為：腰背痛、血尿、腹膜後出血，高血壓以及腎衰，約25％的患者出現腎惡性腫瘤。50％患者生命＜20歲，其中腎臟死因佔相當部分，包括腎腫瘤的轉移，腹膜後出血，腎衰等。中醫對症處理療效漸顯。

本病預後不良。一般是對症治療，中醫對症治療幫助結節性硬化患者整個人體解毒，恢復機體的代謝平衡，從而祛除機體內的種種隱患，最終達到治病防病之境界，從根本上解決問題所在，逐漸恢復正常生活，臨床症狀逐步消失。