愛伊米

解讀自閉症(遺傳與穩態):父母阿斯,孩子自閉,家長如何判斷?

以感受說話,用心去體會!

嗨!大家好,我是少年的名字,一個精於解讀穩態的少年!

上一期中,本來預告要開新的系列,但這幾天看到大米和小米發了這麼一篇文章:

解讀自閉症(遺傳與穩態):父母阿斯,孩子自閉,家長如何判斷?

標題令人震撼,但依我看來,不過是一個典型的自閉遺傳案例,因為在我的圈子裡抓抓一大把。

解讀自閉症(遺傳與穩態):父母阿斯,孩子自閉,家長如何判斷?

解讀自閉症(遺傳與穩態):父母阿斯,孩子自閉,家長如何判斷?

解讀自閉症(遺傳與穩態):父母阿斯,孩子自閉,家長如何判斷?

▲ 知乎的回覆截圖,認為自己是特質攜帶者的不在少數

解讀自閉症(遺傳與穩態):父母阿斯,孩子自閉,家長如何判斷?

▲ 群裡的部分家長去做“青衫Aspie”的阿斯伯格自測

自閉症具有遺傳性?

答案很肯定的。

文章中的家庭在閉圈內非常典型。第一個小標題:當兩個阿斯伯格結婚,生了一個自閉娃。其實都不需要兩人,家長中任一帶有自閉特質,都有可能將自閉特質遺傳給孩子。

對於自閉症具有遺傳性這點,我深有體會。我的爺爺、爸爸、叔父都有明顯的自閉症特質,他們性情古怪、缺乏社交、言語不合時宜,我本人則是專注狀態明顯、斷片嚴重。基因學上,男性的染色體是XY,女性的染色體是XX。我們家的自閉基因似乎在Y染色體上,由於生男孩只能從父親那裡繼承Y染色體,因此只有是我們家族的男性身上都存在自閉問題,萬幸我生女兒躲過一劫。(自閉症作為一種多基因的障礙,其遺傳屬性並不穩定)

解讀自閉症(遺傳與穩態):父母阿斯,孩子自閉,家長如何判斷?

▲ 像我這樣以男性為主要家庭遺傳物件的不在少數

憑藉我對成年自閉人群的瞭解,我在與閉圈家長的接觸中,能輕鬆判斷出誰是自閉特質攜帶者家長,遵循遺傳機率的達到了99%。

換而言之,

自閉症孩子必然有個自閉特質攜帶者的家長!

值得一提的是,自閉特質在部分女性身上症狀會減弱。我有遇到過網上有媽媽說她自己和她愛人都不像,最後語音下來確認是媽媽,只是症狀不明顯。這種情況我認為與女性需要生養孩子,這一生理過程受激素影響需要注意力轉移,因此生理上不如男性適合成為工匠型和學者型。這使得自閉特質在她們身上會被減弱,這也解釋為什麼女性往往在理工科方面的成就明顯弱於男性。(田園女權請繞行,我不是為了引戰,只是客觀陳述)

兩個阿斯伯格結合的孩子是阿斯還是典閉?

解讀自閉症(遺傳與穩態):父母阿斯,孩子自閉,家長如何判斷?

▲ 孩子媽心態超好,推薦推薦

文章的結尾,家長期望孩子能和自己一樣,成為一個阿斯伯格。說明這位家長認為阿斯伯格也不錯,那麼基因會讓他們遂願嗎?

這裡需要科普一下,人類基因遺傳是減半遺傳,就是說父母各取一半的基因,所以自閉程度不會因為父母雙方都是阿斯伯格,而讓孩子程度疊加變重,更大機率是孩子趨向某個家長。

造成自閉症的核心在於,相關基因遺傳時可能出現某些偏差,導致除了繼承自閉的基因外,出現智力低下或是某些自閉特質過重的情況,這就形成了典型自閉。祝這位媽媽好運!

為什麼這位媽媽會覺得阿斯伯格也不錯?還得是因為阿斯伯格是自閉症穩態的一類分支,另一分支是高功能。那麼這就是本期的重點:我是如何識別穩態與非穩態的?

穩態

先讓我們複習一下,

穩態

,意思是自閉特質攜帶者可以融入社會的穩定狀態。

穩態這個詞源自鄒小兵教授的採訪,不過他並沒有提及具體的標準。所以以下解讀源於本人觀點,不代表任何機構與專家的說法,家長需獨立判斷。

解讀自閉症(遺傳與穩態):父母阿斯,孩子自閉,家長如何判斷?

我在《揭秘自閉症成因之謎》一文中分析過,自閉基因是以阿斯伯格和高功能作為目標的,如果最終孩子發展為阿斯伯格和高功能就是完美的,但發生偏離了就會形成自閉症。

偏離有兩個方向:一個是低重典,一個是高重典。

低重典

這個比較好理解,就是伴有智力低下的自閉症患者。

低重典的孩子,即便你拿掉自閉特質,他們也有智力低下的問題。因此他們的干預也非常困難,學習能力和動機是他們最大的障礙。

我們大部分人對自閉症生活不能自理的認知,其實是由低重典造成的。

Q

為什麼不對低重典進行區分呢?

在研究心理學時,我的同學告訴我,業記憶體在診斷一刀切的情況。比如心理學診斷時,發現患者有幻聽幻覺,就可能被定義為精神分裂。一旦認定患者有了精神分裂,醫生往往將其他問題統統歸到精神分裂,不再做精細的解讀,這個問題同樣存在自閉症方面。大部分醫生不會在診斷自閉時,給家長說智力問題,所以能提到智力問題的兒科醫生診斷水平都還可以,起碼他對兩者的關係是有自己的觀察和研究的,因為這些知識點課本上沒有。

Q

如何判斷智力水平?

兩方面,一是看用正確的方法教孩子後看孩子的進步速度,一些家長在孩子應該掌握技能的年紀卻怎麼都教不會孩子,比如3歲的孩子交了半年不會自己上廁所,這就是智力低下的表現;二是看孩子是不是掛像,智力低下的孩子面部表情會有呆滯。

Q

有些家長要問,你不是說自閉基因是個高智商基因嗎?那為什麼又會有智力低下呢?

對,自閉基因確實是高智商基因。來看看牛頓、愛因斯坦這兩個取得人類科學最高成就的科學家,充分展現了自閉基因在智力上的優勢,他們的官方資料也能輕鬆的判斷。

但影響大腦智力水平的基因可不止是自閉基因,比如負責腦幹、神經元、杏仁體的基因如果出現問題,都可能影響到孩子的智力水平,所以鄒小兵教授才說如果自閉症如果伴生其他腦部問題,基本都會導致生活不能自理的嚴重症狀。除了基因的某些錯誤,孕期或生產過程的意外(如缺血、缺氧、過敏反應等)也會造成智力的永久性損傷,這些是造成低重典的主要原因。

高重典

指的是自閉特質過重導致孩子脫離穩態。但之前的描述有點簡略且有所遺漏,這期做個更深度的解釋。

自閉特質是種複合型的偏離,根據我對特質的分類,剔除影響不大的障礙(如檔案式思維、回聲語言、邏輯思維切換),核心的偏離主要是:高專注度、可控偏好(刻板行為與興趣狹隘)、感統失調、多動及情緒抑制障礙。

所以高重典也有兩種情況:一種是全面特質過重,一種是單一特質過重。

Q

什麼是全面特質過重?

其典型代表便是東田直樹,從他的紀錄片可以看出他的高專注度、感統失調、情緒失控問題都十分嚴重。所以東田直樹的《我想飛進天空》,描述的是高重典自閉症患者的主觀感受,這與低重典之間存在較大差異,很多自閉症的研究人員如果不理解智力水平和自閉特質就會認為自閉症狀沒有規律。

有些阿斯伯格其實症狀非常明顯,比如查詢陳景潤的生平,你會發現文獻記載他生活不能自理,這就屬於自閉症的邊緣,如果不是因為他在數學方面的成就,你會認為他是偉人還是病人?這個社會終究是功利的。

Q

什麼是單一特質過重?

自閉症的核心障礙中,由於多動及情緒抑制障礙可以獨立於自閉症存在的。很多家長聽說過有些孩子存在單純性的多動症,也就是ADHD。

ADHD分為3個亞型:以注意力缺陷(難以保持注意集中、容易分心、做事有始無終等)為主的I型、以多動衝動(過度好動、喧鬧等)為主的H型、和兩種症狀都具有的混合型的C型。其中,I型也稱ADD。

結合我的個人觀察,一些智力正常,自閉特質不重,但是同時伴有ADHD的任一型的孩子,因為這一障礙疊加自閉特質會讓學習困難。

所以在現實診斷中,除了像東田直樹整體特質全面過重外,單一重要障礙的過重(主要是伴有ADHD)也可認為是高重典,也就是典型自閉症。

我群裡就有個孩子,觀察自閉特質是輕度的,但因為伴有ADHD,醫院診斷最後給了中度自閉症。

但這種單一特質也要注重程度的概念,比如ADHA也有輕度中度重度之分。有些孩子這方面程度輕微,在成長過程中自控能力逐漸加強,最後將行為控制在可控範圍擺脫困擾的也不在少數。有一小部分家長與我反映自己小時候也伴有多動,如今也已成家立業。所以這還是一個程度概念,家長需避免兩極思維。

Q

如何判斷ADHD?

這裡說個判斷ADHD比較簡單的方法,就是看孩子睡眠。因為情緒抑制障礙會導致大腦皮層過於興奮,所以使得大腦長期處於興奮狀態,具體表現為不睡午覺,以及晚上經常被驚醒。出現這兩種情況,一般都夠得上ADHD的標準。

寫在最後

高重典和低重典是兩種主要非穩態的主要情況。除此以外不排除其他疑難雜症,比如前不久,我一個群友分享了他遇到的一個家長。簡單來說,就是一個6歲的孩子突然失能了,程度短期內從譜系障礙一下跌落到大小便不能自理,家長很崩潰,群裡家長看了也很焦慮,擔心自己孩子會不會也出現類似問題。

這一般屬於特殊情況,比如心理層面的創傷後心理應激反應,因為這個孩子之前突然被轉學造成環境鉅變,可能觸發心理保護機制,這個要看適應新環境後能否改善判斷;但也可能是生理層面的功能退化,比如上一期提到的神經元,6歲本來就是個坎,是否是神經元系統突然對功能性神經元進行裁剪,這個就不好說了。

總之這都屬於個別案例,大腦的結構與機制過於複雜,除了自閉症依然存在不少疑難雜症,如果當孩子的行為問題超出自閉症的範疇時,需要考慮更加複合的狀況。鄒小兵教授也在近年提出經典性自閉症與症候群性自閉症,前者是單純的自閉症,後者則是複合了其他腦部問題的自閉症。症候群性自閉症往往較為嚴重,所以在很多不深究自閉症型別的情況下也會被看成典型自閉症。

另外,上期提到了髓鞘化問題,結果我的圈子裡又增了兩例反饋給我,也有家長讓我再詳述一些。

髓鞘化內容的補充

髓鞘就是神經元外側的一層絕緣層,類似電線外面的膠皮,確保神經元傳輸訊號的過程中不漏電。如果髓鞘化出現問題,漏電會導致訊號傳輸受到干擾或中斷。具體表現就是做事情難以堅持,症狀更像ADHD。有些伴有癲癇或抽動症,因為這兩類疾病根源都是大腦的生物電紊亂。

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▲ 這張圖很好的表現了髓鞘的特性

髓鞘化不良也是有程度概念的,如上圖就是髓鞘上某個節點出了漏點,嚴重的話可能整段神經元軸突端都無法生成絕緣層。有些是基因裡生成髓鞘的序列出現錯誤,有些則是髓鞘生成慢,這就造成損害程度不是一刀切的,有輕有重,有的可以改善有的則不行。所以當孩子的異常行為出現透過自閉特質解釋不通,還是有必要透過核磁共振排除髓鞘化問題的。

最近看到大家的後臺催更了。 前段時間高產是因為我在家宅了兩個月,這幾天已經恢復上班了,工作還是金融文案。所以寫文章都是業餘時間用愛發電,而且我的風格是比較嚴謹完善的,每次寫完主線,總是要補充很多支線,生怕遺漏,還要確保文字的易讀性,比營銷號費時費力不少。這期內容是我看了《父母雙雙阿斯伯格》後確定的,內容涉及“遺傳”和“穩態”兩個主題,也花了我7天的時間,真夠累的。 所以求大家多“

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”,鞭策我一下加速更新。 下一期如無意外,我應該會迴歸本來計劃的系列,分多期談談發現孩子存在自閉嫌疑一步步該做些什麼。

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