趙女士今年25歲，她從懷孕到生產，接受了很多檢查，其中一項很重要的檢查就是唐氏篩查。但小趙一直弄不清楚，為啥要做唐氏篩查？

“35歲以上的孕婦，不建議做唐氏篩查，而是直接做羊水穿刺檢查。”對此，福建省醫學會婦產科學分會委員何春妮主任醫師說，隨著孕婦年齡的增長，生殖細胞減數分裂時，染色體未出現分離的情況明顯增多。唐氏綜合徵是染色體數目異常所致，沒有可以治療的方法，所以開展有效的產前診斷尤其重要。

唐氏篩查就是針對唐氏綜合徵來進行的產前篩查。

正常情況下，人有23對染色體，胎兒第21對染色體比正常多出1條稱為21-三體，即

唐氏綜合徵，也稱為先天愚型，

是最常見的染色體異常畸變綜合徵。

主要表現為嚴重的智力低下、特殊面容、結構畸形等，屬於嚴重的出生缺陷，大約每700個~800個新生兒中就有一個存在唐氏綜合徵。

目前臨床上，產前診斷主要有母體抽血做唐氏篩查、無創DNA；以及侵入性操作包括羊水穿刺或臍靜脈穿刺進行染色體核型分析。有研究報道，羊膜腔穿刺術和臍血穿刺術分別0。1%~0。5%、1。1%~7。0%的機率對母胎兒造成危險，甚至導致胎兒丟失。

唐氏篩查透過抽取孕婦的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、人絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算可能生育先天缺陷胎兒的危險係數。若孕婦經篩查確定為唐氏綜合徵高風險，則需要進一步的檢測，如彩超檢查，核實孕周，對其風險值進行進一步的計算。通常情況下，唐氏綜合徵的準確率為60%~75%。

何春妮主任醫師提醒，唐氏篩查存在假陽性和假陰性，即唐氏篩查高風險並不確定患者一定為唐氏綜合徵，同樣唐氏篩查低風險也並不確定患者一定不發生唐氏綜合徵。若提示唐氏篩查為高風險率，則需要進一步B超核實孕周，再次計算如果仍屬於高風險，則需要告知患者接受羊水穿刺檢查，以進行確診。透過檢查羊水中的胎兒脫落細胞，能準確地檢查出唐氏綜合徵。

吳志/文

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