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新生兒疾病篩查:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

新生兒疾病篩查:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏症是一種遺傳性溶血性疾病,俗稱蠶豆病。本病遍佈世界各地,各地區各民族間發病率亦有差異。我國多見於長江流域及其以南各省,四川、廣東、廣西、雲南、海南等發病率較高,北方地區少見。

由於G-6-PD基因突變,導致G-6-PD缺乏,造成紅細胞的氧化損傷和溶血。根據誘發溶血的不同原因,可分為以下5個型別。

(1)伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血:由於服用某些具有氧化特性的藥物而導致的急性溶血。包括:抗瘧藥(伯氨喹啉、氯喹等),解熱鎮痛藥(阿司匹林、非那西汀)、磺胺類藥物、抗菌藥(硝基呋喃類、氯黴素、對氨水楊酸)、碸類藥(氨苯碸、普洛明等)、殺蟲劑、大量維生素K、丙磺舒、二巰基丙醇、中藥川蓮、臘梅花等。

(2)蠶豆病:多見於<10歲小孩,男孩多見。進食蠶豆或蠶豆製品均可發生溶血,母親食用蠶豆後哺乳可使嬰兒發病,多在進食24-48小時後發病。

(3)新生兒黃疸:在G-6-PD缺乏症高發地區,新生兒黃疸多見。感染,病理分娩,缺氧,為新生兒哺乳的母親服用氧化劑藥物,為新生兒穿有樟腦丸味道的衣服等均可誘發溶血。

(4)感染誘發的溶血:細菌、病毒、支原體等感染均可誘發溶血。

(5)先天性非球形細胞性溶血性貧血:患者常在嬰兒期發病,無誘因情況下出現慢性溶血性貧血。

患有該病的患者重點在於預防,包括:對新生兒進行疾病篩查,若確定為G-6-PD缺乏症,應避免進食蠶豆及其製品,禁忌服用氧化作用的藥物,並加強對各種感染的預防。