地中海貧血，不用慌！（中篇）
檢測報告看不懂？教你秒懂地中海貧血基因檢測報告……
我們提到：
“專業人士”
說地中海貧血（簡稱地貧）是一類
珠蛋白基因
缺失
或者
突變
了，導致
珠蛋白鏈
合成減少的遺傳性血紅蛋白病。紅細胞中的
血紅蛋白有兩種珠蛋白組成：
α-
珠蛋白鏈和
β
珠蛋白鏈，
在中篇我們重點介紹
最常見
的
兩種
α-
地貧
、
β-
地貧
的基因檢測報告的解讀
（
地貧主要有α-地貧、β-地貧、δ-地貧、γ-地貧、δβ-地貧和εγδβ-地貧等）。
讓我們一起看一看地中海貧血基因檢測報告？
這是一份檢測結果正常檢查報告單，如何解讀呢？
1
第一步
我們看一看
檢查專案：
地中海貧血基因診斷
2
第二步
我們看報告單下方的
註明：
詳細寫了檢測範圍，α-珠蛋白基因共有6種類型（粉色標記）、β珠蛋白基因共有17種類型（綠色標記），
換言之，就是說可以檢測出這
6+17=23
種基因是否有問題。
3
第三步
我們看一看報告中間
檢查結果：
詳細描述了第1點（α-珠蛋白基因）和第2點（β-珠蛋白基因）都是
未檢測到…
..
意味著，這份結果是陰性的（這23種類型的基因都沒有問題）。
我們繼續看一些檢測結果異常的報告單……
我們先科普幾個小知識點，以便更好地解讀異常報告
.
tip1
：
每個人有2條染色體，染色體上有各種基因，x雜合缺失：其中1條染色體上的x基因出現丟失。x純合缺失：2條染色體上的x基因都丟失了。
tip2
：
α-
地貧的臨床症狀對照表
tip3
：
β-地貧的臨床症狀
對照表
有了上面的科普小知識，我們最關心的，報告結果異常時，到底會怎樣？會有什麼症狀？
異常報告一：
這份報告提示：
他的6種α-珠蛋白基因檢測到……
基因型為
--
SEA
/αα
臨床症狀會如何呢？
看檢測結果中的
基因型
，對照上面科普
tip2
表格“
α-
地貧的臨床症狀”
即可清楚知悉臨床表型：
--
SEA
/αα
的臨床症狀是“胎兒期無臨床表現，出生後多數人無症狀，少數人有輕微的貧血症狀”。
很簡單吧，我們繼續來看另一分異常報告：
異常報告二：
檢測結果
：
他的17種β-珠蛋白基因檢測到……為
β-
地中海貧血。
臨床症狀會如何呢？
對照科普
tip3
表格“
β-
地貧的臨床症狀”
即可清楚知悉
輕型
臨床表型，“胎兒期無臨床表現，出生後無貧血症狀或輕度貧血”。
異常報告三：
檢測結果：
她的6種α-珠蛋白基因檢測到……
-α
3.7
/αα，
為靜止型α地貧。
她的17種β-珠蛋白基因檢測到……βIVS-II-654/βn，為
β-
地中海貧血。
臨床症狀會如何呢？
對照上面科普
tip2
表格“
α-
地貧的臨床症狀”
即可清楚知悉臨床表型，
-α
3.7
/αα
的臨床症狀是“胎兒期無臨床表現，出生後多無貧血表現。
對照科普
tip3
表格“
β-
地貧的臨床症狀”
即可清楚知悉
輕型
臨床表型，“胎兒期無臨床表現，出生後無貧血症狀或輕度貧血”。
快拿出您的地中海貧血基因檢測報告解讀一番吧……
注意：
α-地貧基因型：——SEA/ ——SEA和β-地貧中的重型都是
致死性的地
中海
貧
血
，妊娠期夫婦應避免此類重型地中海貧血患兒的出生。
下期：地中海貧血，不用慌！（下篇），我們繼續講如何避免重型地貧患兒的出生！
醫學遺傳中心
防止出生缺陷，
我們在行動……
