隨著美國權威診斷標準DSM-V的釋出，孤獨症原來的三大核心特徵被合併為兩個，即社會交往障得、狹隘興趣和重複刻板行為。而言語和非言語交流障礙被認為是前兩
種核心障礙導致的結果，是
自閉症
的重要表現。
1、社會交往障得：社會交往方面存在質的缺陷，思兒迴避目光接觸，缺乏依戀感、難以建立夥伴關係。不同孤獨症患者的表現差異較大，與其程度有重要關聯，孤獨症的症狀和相關特徵包括：
2、言語及非言語交流障礙：缺乏肢體語言和麵部表情，言語運用和理解能力受損，難以維持或發起話題等。
3、興趣狹窄及刻板重複的行為方式：行為非常固執，注意細節，有重複蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動或用腳尖走路等表現。
4、感知覺存在異常：過度敏感或遲鈍，感知不到危險。
5、智力孤島現象：部分孤獨症患兒在智力低下的同時可出現“孤獨症才能”，如在音樂、繪畫、計算、推算日期、機械記憶和背通等方面表現超常，但生活能力和交往能力很差，被稱為“白痴學者”。
6、普遍存在“共病”：約3/4的孤獨症患兒精神發育遲滯，約1/4-1/3的患兒伴隨癲癇，30-70%的患者智力低於正常，其感覺統合失調、胃腸道問題、睡眠障礙、飲食向題也多於正常兒童。
到目前為止，孤獨症的病因仍然未知，但遺傳因素應該是一個重要方面，其可能的發病機制是由基因主導，環境因素觸發。此外，感染與免疫因素、孕期理化因子刺激等環境因素在孤獨症的成因中扮演的角色和作用機制也逐漸被重視起來。
