導語：
小兒肥厚型心肌病是兒童和青壯年猝死的重要原因之一。其病理特點是左心室壁廣泛，右心室間隔肥大，左心室收縮，不同程度的心肌纖維化，導致左心室順應性下降，舒張期充盈和侷限性。
心力衰竭的主要症狀是心悸、呼吸困難、水腫、肝腫大、頸靜脈充血、腹水等，目前主要用藥物治療。
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小兒肥厚型心肌病患者的病因
1、概述
兒童肥厚型心肌病的病因包括先
天因素和後天因素
。 其中先天因素主要與肌原蛋白基因的突變有關。 但1歲以下患有肥厚型心肌病的嬰兒
有50%的原因不明。
2、基本病因
（1）先天因素
肌支蛋白基因突變
：50%~60%發生在青春期或成年期的肥厚型心肌病以肌支蛋白基因突變為主，主要是
常染色體顯性遺傳
，包括MHY7和MYBPC3。非肌肉亞單位蛋白的基因突變，如神經肌肉疾病、線粒體心肌病、
溶酶體儲存和代謝疾病。
（2）後天形成的因素
此外，長期使用激素、他克莫司和羥基氯喹等藥物的兒童也可能
發生肥厚型心肌病。
02
小兒肥厚型心肌病患者的症狀
1、概述
小兒肥厚型
心肌病發病緩慢，
逐漸出現心悸、呼吸困難、水腫、肝腫大、頸靜脈氣脹、腹水等心力衰竭症狀。 嬰兒和較大兒童的
臨床表現可能不同。
2、典型症狀
幼兒常有充血性
心力衰竭表現
，如呼吸困難、進食困難、出汗（額頭冷汗）、臉色發白、嘴周發紺（嘴唇發紺）等。 它常常伴隨著全身多種系統
和多種器官損傷，
如面部畸形、四肢肌肉無力和肝腫大。
小兒可出現胸痛、
心悸、暈厥和行動不便等症狀。
3、併發症
嚴重的病例會有併發症，
如栓塞，甚至突然死亡。
03
小兒肥厚型心肌病患者的檢查
1、預期的檢查
醫生將首先對兒童進行聽診
和其他身體檢查
，然後可建議對兒童進行基因檢測、心電圖、X射線、超聲心動圖、心磁共振成像檢查等。 如有必要，
還需要進行活
檢
、心導管插入術和血管造影
以幫助澄清診斷
。
2、其他
醫生透過視覺檢查、觸診等，瞭解小兒
是否有水腫、
肝腫大、腹水等。
3、實驗室檢查
有條件的個體，特別是那些有家族史的個體，被檢測是
否存在突變基因。
4、成像檢查
（1）X線
胸部X光片顯示左心室增大，
但也在正常範圍內。
肺經常有肺外滲，
但嚴重的肺水腫是罕見的。
（2）超聲心動圖
超聲心動圖是肥厚型心肌病最重要的
非侵入性診斷方法
，也是兒童肥厚型心肌病診斷的金標準之一。所有患有肥厚型心肌病的兒童都應進
行全胸透超聲心動圖
（包括二維超聲、彩色多普勒
、頻譜多普勒
、組織多普勒等）。），其診斷標準是左室壁厚度的增加超過年齡，性別和表面積，加上平均2標準偏差（或Z>；2
）和排除其他條件，導致心負荷增加。
（3）心導管插入術和血管造影
如果懷疑
是肥厚型心肌病
，且存在下列一種或多種情況，則可選擇心導管插入術和血管造影。 它應該區別於限制性心肌病
或縮窄性心包炎
。 左室流出道阻塞可疑，但臨床表現與影像學檢查有差異。 採用心內膜心肌活檢方法對不同病因的
心肌病進行鑑別。
5、病理檢查
心肌活檢是肥厚型心肌病診斷的金標準之一，可為
鑑別診斷提供重要依據
。 但獨創性和操作性的風險僅限於為
移植受體做準備
。
6、其他檢查
心電圖可檢測心室腫
大和心律失常。
肥厚型心肌病患兒心電圖改變出現得早，可先於臨床症狀出現。對所有可疑病例應例行進行12導聯心電圖
或動態心電圖檢查。
04
小兒肥厚型心肌病患者的診斷
1、診斷原則
診斷通常
根據兒童的病史
，特別是家庭病史，並結合臨床表現和輔助檢查進行。 嬰幼兒肥厚型心肌病病因複雜，
病因不明
。 目前，超過50%的一歲以下嬰兒肥厚型心肌病無法確診。 小兒肥厚型心肌病的臨床診斷需要心血管、代謝、神經、
遺傳學等多學科專家的參與。
2、鑑別診斷
（1）糖原儲存疾病
糖原貯積症Ⅱ型可能有心室肥厚，表現為
肥厚型心肌病。
但是，兒童也可能有舌頭腫大，肌肉張力低
，肝功能異常等。
（2）糖尿病
糖尿病患兒可能有心肌肥大，但大多是在出生後的
幾個月內自己緩解。
（3）高血壓引起的心肌肥厚
高血壓
有很長的歷史
，心肌肥厚通常是對稱的，有均勻的低迴聲。 一般壁厚≤15mm，透過嚴格控制血壓，術後6~12個月
左心室肥厚下降或消退。
05
小兒肥厚型心肌病患者的治療
1、治療的原則
如果懷
疑小兒肥厚型心肌病
，應注意休息，避免情緒激動和劇烈運動，切忌參加競技運動。 大多數有明顯猝死或心室肥大家族史的
兒童提倡藥物治療。
2、外科處置
清除心肌最厚的部分，排除機械性阻塞，
修復二尖瓣反流
。 然而，由於手術的困難和高死亡率，這些跡象應該
得到嚴格遵守。
3、臨時雙腔起搏器
雙腔起搏器是指將右心房和右心室
置於兩根導線中
，它可以在心房和心室的正常起搏順序下進行，稱為生理起搏。 然而，雙腔起搏器不鼓勵作為首選的
兒童耐藥肥厚型心肌病。
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小兒肥厚型心肌病患者的飲食
1、食品的建議
（1）兒童早期
嬰幼兒主要透過乳製品、
輔食等方式餵養。以確保營養的攝入，通常建議母乳餵養。奶媽應該多吃富含糖、蛋白質、脂肪
和維生素的食物。
選擇新鮮烏賊、鯡魚、生魚、蛋、瘦肉、家禽、動物內臟，如蛋白質食物；維他命食物如菠菜、
大豆、番茄、蘋果、橘子、梨子等。
（2）如果病人能自己吃東西
建議食用清淡、
低脂肪、低鹽、
低熱量、易消化的食物。注意補充豐富的維生素和礦物質（包括鉀、鎂等）如香蕉、橙子、棗子、山楂、莧菜、冬菇、紫蘇等。
適量進食蛋白質。
2、食物禁忌
飲食有刺激性、
刺激性強的食物，
如辣椒、濃茶、咖啡、菸酒等。少吃高脂肪、高膽固醇的食物，如動物內臟、動物油、蛋黃、蟹
、魚類等
。嚴重的心力衰竭或嚴重的水腫應限制鹽和水的攝入量。吃各種甜食，如巧克力、糖果、含糖的蛋糕，
以免加重患者的消化負擔。
3、其他的注意事項
當寶寶吮吸時
，往往容易氣喘吁吁
，停止吮吸，又容易噎住咳嗽和汗液，餵奶時可以滴入滴管。餵奶後應輕輕拍打打嗝，可側臥防止胃食管反流
、嘔吐等引起窒息。
結語：
肥厚型心肌病的發病年齡和臨床表現變化很大，預後也不同。 預後不良的危險因素包括髮病年齡小（尤其是1歲）、左心室肥厚、
家族惡性腫瘤史（許多家族成員猝死）。經過積極治療，症狀得到改善，病程得到控制，兒童的生活質量得到提高。
