罕見病（rare disease），又稱“孤兒病”，是指一群流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，能發生進行性的失能，常危及生命。按照中華醫學會醫學遺傳學分會提出的定義，罕見病即患病率低於1/500000或新生兒發病率低於1/10000的疾病。根據報道，至今全球發現的罕見病有7000、8000種，約佔人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由於遺傳缺陷所導致的，涉及到4千多個有關的基因。

國際罕見病日，由歐洲罕見病組織（eurodis）於2008年2月29日發起並組織了第一屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行，透過各種活動促進了社會對罕見病的認識。2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，其後在各國的一致擁護下，將每年二月的最後一天定為國際罕見病日。

在第十四個國際罕見病日前夕，上海市第一婦嬰保健院（以下簡稱“一婦嬰”）攜手上海市醫學會罕見病專科學會及多個公益組織，開展了“‘罕’動你我·為愛助力”——2021年國際罕見病日科普講座和多學科線上答疑活動。

為什麼健康的夫妻會生出罕見病的孩子？

已經生育過罕見病患兒的家庭，

還能生育正常的孩子嗎？

婦幼保健是預防罕見病的重要關口

一婦嬰作為國內領先的婦幼保健院之一，年分娩量近3萬，是上海市分娩量最大的醫院。一婦嬰黨委書記楊新潮告訴記者，圍繞罕見病及出生缺陷防控，醫院開設有孕前產前遺傳諮詢門診、胎兒醫學門診、疑難雜症多學科會診門診、依託產前診斷中心細胞及分子遺傳實驗室、上海市母胎醫學重點實驗室、轉化醫學中心等技術平臺，提供與罕見病相關的孕前、產前篩查及診斷的臨床服務，並開展相關的臨床及基礎研究，從而構建完善的罕見病三級防控體系。

早篩查、早診斷、早治療，呵護新生命，讓罕見病之痛不再困擾普通家庭。一婦嬰和上海兒童醫學中心的專家就“如何預防出生缺陷、如何防患未然做好攜帶者篩查、遺傳學基因檢測、三代試管技術終結家族噩夢”等全生命週期罕見病預防，進行詳細科普。

講座精華總結之一：

《縱覽全域性，兩道“防線”預防出生缺陷》

主講人：孫路明教授

上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學科&產前診斷中心

孫路明教授透過現實病例，為公眾科普罕見疾病及其預防之道，提示公眾罕見病早期篩查、早期診斷及預防的重要性。她表示，未來預防罕見病發生的主戰場，將是備孕與產前。

“在準備開始備孕時，或者是婚前檢查的時候，或者是孕前檢查時，要注意幾件事，第一對自己的家庭要有所瞭解，如果家族中已經有罕見疾病的成員，那一定要做好遺傳諮詢，因為這些孩子可能在整個孕期當中都沒有表現，很多罕見病孩子在宮內都是非常正常的，成長到一定時期才發現是非常嚴重的罕見病。那麼對於健康備孕的人群，也要知道每個人身上都可能是某個致病基因的攜帶者。它可以不表現出來問題，所以去做一些擴充套件性的攜帶者篩查也是非常有必要，透過產前診斷或者第三代試管嬰兒就可以減少這種情況發生。” 孫路明教授介紹說。

講座精華總結之二：

《撥雲見日，基因偵探詳解遺傳學檢測那些事》

主講人：王劍教授

上海市兒童醫學中心醫學遺傳科

王劍教授給觀眾們解開了遺傳學檢測的神秘面紗。從早期的染色體檢查到基因檢測，各種分子遺傳檢測技術的快速發展為罕見病的精準診斷帶來了機遇和挑戰。尤其近年來分子遺傳學檢測技術的應用從產後移至產前，發現了很多以往胚胎期、胎兒期無法診斷的疾病，大大推動了罕見病的二級預防工作的內涵。同時，基因檢測技術的革新也為基因資料解讀提出了挑戰。未來相關領域的工作重點和難點將在正確解讀資料和規範遺傳諮詢。

講座精華總結之三：

《絕處逢生，三代試管技術終結家庭噩夢》

主講人：楊健之教授

上海市第一婦嬰保健院輔助生殖醫學科

作為一婦嬰胚胎植入前檢測專案總負責人，楊健之教授介紹了胚胎植入前檢測專案（pgt，俗稱“第三代試管嬰兒”）的基本原理、適用人群和就診流程。

“第三代試管嬰兒”的專業名稱叫做“胚胎植入前遺傳學檢測”（preimplantation genetic testing，pgt），是指對於有遺傳性出生缺陷生育高風險的夫婦，透過體外受精，並應用細胞和分子遺傳學技術進行檢測，選擇正常胚胎移植入母體子宮。第三代試管嬰兒適用於遺傳病、反覆自然流產、染色體異常等患者。

講座精華總結之四：

《防患未然，攜帶者篩查助您好“孕”》

主講人：熊詩詣醫生

上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學科

熊詩詣醫生為廣大患者具體介紹了攜帶者篩查的原理、適用人群、檢測流程和注意事項。攜帶者篩查是出生缺陷三級預防中的一級預防中的重要內容，主要是透過基因檢測或其他檢測手段在普通的生育群體中發現攜帶基因缺陷的個體，為他們提供生育指導。隨著基因檢測技術的發展，攜帶者篩查從單個疾病可擴充套件到多種疾病同時篩查，發現夫妻雙方共同的基因缺陷，防止罕見病患兒的出生。不同於普通的醫學檢驗專案，攜帶者篩查也是基因檢測中的一種，都需要專業規範的解讀和個性化的遺傳諮詢。因此檢測前和檢測後都建議接受正規的遺傳諮詢，以避免不必要的誤解。

記者瞭解到，據統計目前全球罕見病約有7000多種，80%是遺傳性疾病，50%兒童期發病；30%的患兒無法存活到5週歲以上，僅5%的病種有fda批准的治療藥物。罕見病患之痛，讓不少醫學行業人士、社會公益組織伸出援手。

上海集愛肌病關愛中心是國內第一個專注於“杜氏肌營養不良症”（簡稱dmd）罕見病種的醫普、診療、康護、患者救助、疾病及公共政策研究，以及社會扶持與國際交流的專項組織。

該機構運營經理羅臻和記者介紹說：“杜氏肌營養不良症就是一個兒童的罕見病，是由母親攜帶，如果生育的是男孩，50%會發病，如果生育的是女孩，50%是攜帶，大概在兩到三歲出現步履和平常兒童不一樣，非常容易摔跤，到小學一年級時還是蹦蹦跳跳，可以走進學校上課，但是到四五年級基本都是推著輪椅出門，整體肌肉狀況每況愈下，在護理情況下，大部分患兒生命只有十幾歲。”

而遺傳學與罕見病科普公益專案“豌豆sir”” 負責人、生物學博士陳懿瑋則表示：“我們公益的做法是從知識的角度來幫助幫助病友，比如說我們做科普，是和每一個病種的患者組織合作。從一個一個的單病種的角度結合公眾淺顯易懂、又能產生共情的故事案例，以及簡要的罕見病知識，幫助公眾在瞭解罕見病的同時更好地理解罕見病群體的生存狀況，為他們提供更多的幫助、同理、尊重、同時具備一定的科普知識。”

據介紹，為更好地助力罕見病診療規範，當天19：30-20：30，主辦方還設定了多學科線上會診（孕前產前專場）活動，胎兒醫學、神經科、內分泌遺傳代謝、輔助生殖等領域的多名資深專家面向有需要的患者和家庭，進行疑難病例多學科會診。

“‘罕’動你我·為愛助力”

願您的每一位天使都是最美的降臨……

上觀號作者：浦東觀察