隨著近些年網路科技的不斷髮達，越來越多的人加入到了“網民”行列中。

不得不說，網路的確是讓大家生活變得越來越便利，透過一部智慧手機、電腦，你就能接觸到你從未了解過的風景、美食以及各種知識。

也正因如此，“罕見病”也逐漸走入了大家的視野中！

所謂罕見病，在臨床上又被稱為

“孤兒病”

，它指的就是那些發病率相當之低的疾病型別，也就是患病人數佔據總人口的0。65~1%的疾病。

不過，由於全球國家的總人數以及實際情況不同，所以不同國家對罕見病的認定標準也存在一定差異，並沒有統一性！

在我國，從2015年開始，就已經出臺了多項政策措施，鼓勵罕見病藥物的引進、研發和生產。

2019年的2月，我國衛生健康委宣佈，成立了全國罕見病診療協作網，目的就是為了加強中國罕見病的管理，提高罕見病診療水平！

下面就給大家介紹六種逐漸走進我們視野的罕見病，你聽說過幾種呢：

1、漸凍症：

曾經一項“冰桶挑戰”讓漸凍症走進了大眾的視野，著名的物理學家霍金，就與漸凍症整整抗爭了55年，最終也沒有等到治癒該疾病的方式。

所謂漸凍症，其在臨床上的全名為肌萎縮側索硬化，在我國有近20萬的漸凍症患者，患者的上下運動神經元都會受到損傷。

隨著病情發展期可出現延髓支配部分肌肉、四肢、軀幹以及胸腹部等部位肌肉無力和萎縮；

2、不食人間煙火的天使：

這種疾病在臨床上被稱為

“苯丙酮尿症”

，它本身屬於氨基酸代謝病，由於患者體內缺乏苯丙氨酸代謝途徑中的酶，導致苯丙氨酸進入機體後，不能轉變為酪氨酸，大量苯丙氨酸、酮酸在體內堆積，並從尿液中排出。

該疾病可

影響大腦、神經系統乏力，嚴重情況下甚至會影響智力發育

，最終造成患者智力嚴重低下。

不但如此，

患有該疾病的患兒，大多數都伴隨了抑鬱、多動以及癲癇症等問題。

但是，如果它能在早期診斷、進行終身治療干預，患兒病情就可能會得到控制，它也是三千多種遺傳代謝性疾病中，極少數可以防治的一種；

3、瓷娃娃：

患有這種疾病的人群，在病情較輕的情況下沒有任何症狀，患者身高正常但是壽命有限。而輕度患者則容易出現骨折，重度患者可出現殘廢、甚至是會因此死亡。

通常，在患者出現症狀後，多表現為骨脆性增加，即便是一個小小的損傷就可引發骨折，隨著病情發展患者甚至可出現自發性骨折、反覆多發性骨折。

臨床將該疾病稱為：

成骨不全症

；

4、白化病：

這是一種因不同基因突變而造成的疾病，患者體內黑色素或黑色素體會出現生物合成缺陷，並因此表現為

色素缺乏症

，比如：面板、眼睛以及毛髮等都可出現色素異常，患者的面板、毛髮呈現出白化現象，且極容易被陽光曬傷。

不僅如此，患者大多存在

眼球震顫、怕光、低視力

等現象。截止到目前，白化病仍然無有效的治療辦法；

5、企鵝娃娃：

患者首發症狀表現多為下肢共濟失調，可出現走路時

步態不穩、肢體左右搖晃、動作逐漸遲緩

、且患者的行動準確性也會變得越來越差。

隨著患者病情不斷進展，又會逐漸出現說話發音含糊不清、無法控制音調、眼球轉動不平順、肌肉不協調等多個異常表現。

所以患該類疾病的患者被稱為“企鵝娃娃”，其在臨床上的學名為

“遺傳性脊髓小腦共濟失調症”

；

6、特發性肺動脈高壓病：

這是心血管疾病中十分罕見的一種，其在我國的病發率約為1~2人/百萬，其中女性的病發率明顯高於男性。

有近60%的患者症狀表現為

呼吸困難、胸悶氣喘、胸痛

等。在病情嚴重的情況下，患者可出現

心包積液、右心衰

等問題，只能臥床不起。

就臨床掌握的資料來看，該疾病患者的平均年齡在20歲左右，目前它就是一種不可治癒的重度慢性病！

以上六種疾病僅僅只是罕見病的其中一部分，在我國第一批罕見病的目錄中，就已經收錄了121種罕見病。

隨著我國對罕見病人群的關注、醫保正常不斷完善，已經有一些罕見病藥物被納入了醫保範圍之內。

寫在最後：我國近幾年出臺有關罕見病政策措施，最終只有一個目的：疾病罕見，但關愛不能罕見、相信在未來，透過我們共同努力、政策的逐步完善，罕見病患者最終都能夠得到有效治療、能夠獲得更好的生存質量。

隨著未來國家正常不斷完善，想必之後會有更多的罕見病患者享受國家正常，讓每一位患者都能吃得起藥、用好藥物治療！