2021年10月27日，是我剖宮產後的第七天，也是我原本的“預產期”。從孕婦到寶媽，總覺得角色轉變太快，我還沒有適應“媽媽”這個角色。
但是回想懷孕到生產這一路來的艱辛，我還是決定寫一寫這段經歷，給遇到同樣問題的寶媽寶爸們一點經驗。
我的孕照丨作者供圖
羊水穿刺結果不好，我慌了
這是我第一次懷孕，並且是試管嬰兒，這個孩子對我們夫妻倆來說非常珍貴。綜合考慮我的個人情況，醫生不建議無創篩查（創傷小但可能存在誤差），而是建議選擇準確率更高的有創產前診斷方法 。
由於我當時孕18周，醫生建議羊水穿刺。
羊水穿刺後的2周我都是在忐忑不安中度過的。懷孕20周的某個下午，我接到了醫院的電話，
醫生告訴我寶寶染色體有異常
，具體情況需要到醫院詳談。
我一下子就慌了，原本就是悲觀主義者的我，心裡滿是各種不好的猜想。我直接癱在沙發上喘不過氣，眼淚止不住流下來，覺得肯定是患有唐氏綜合徵的寶寶，當即就跟在一旁的老媽哭著大喊：“寶寶保不住了！”
那一刻的絕望，我現在回想起來都會淚流滿面。
半個多小時後我才漸漸平靜下來，顫抖著手、哭著給寶爸打電話。不得不說，遇到這樣的突發事件，還是寶爸比較沉得住氣。
他一邊在電話裡安慰我，讓我別慌；一邊說明天到醫院問問具體什麼情況，先別自己嚇自己。
那天后來的事情已經變得模糊不清，只記得那個夜晚如此漫長，我雙手撫摸著孕肚盯著天花板度過了一整晚。
1號染色體長臂微缺失，
這是什麼意思？
第二天到了醫院，醫生拿出報告，所幸情況還不是那麼糟，並非我一直擔心的“唐寶”，
而是1號染色體長臂微缺失，缺失值大約1.98Mb
。
什麼？染色體？1號？長臂？微缺失？
活了三十多年，一系列聽過沒聽過的遺傳學名詞從醫生嘴裡說出，直接把我和寶爸砸懵了。這些詞語像好多把刀子深深扎進我心頭，醫生那句“
孩子有問題的機率是36.9%
”更是在我腦海中揮之不去。更可怕的是醫生描述的染色體異常的潛在臨床表現：小頭畸形、智力低下、自閉症譜系……每一句話都好像將我脖子上的繩索勒緊一公分，讓人疼痛、窒息。
寶寶染色體基因晶片檢查結果，既往文獻顯示該區域變異外顯率約為36。9%。丨作者供圖
整個談話下來，我已經泣不成聲，然而醫生只能向我們講解客觀情況和潛在風險，至於寶寶去留需要由我和寶爸決定。醫生說，建議先查父母的染色體，但即使寶寶的染色體異常是遺傳自我和寶爸任何一個人，也並非說寶寶就絕對健康，發病機率還是有，風險依然是36。9%。
我和寶爸被這個突發情況打得措手不及，對未來的憧憬也頓時籠上一片陰霾。模稜兩可、進退兩難、無可奈何是那時候的真實寫照，
我們只能按照醫生說的先檢查我和寶爸的染色體，再與孩子的作對比
，而後就是等待，磨人的等待。
“在人體全部22對常染色體中，1號染色體包含基因數量最多，塊頭最大。其基因數目多達3141個，是平均水平的兩倍，共有超過2。23億個鹼基對，破譯難度也最大。”這是網上關於1號染色體的一段解釋，這幾句描述註定是我今生難以磨滅的記憶。
等待染色體檢查結果的那段時間，我甚至上廁所都在瘋狂查詢1號染色體、微缺失等相關資訊，
但人類DNA和染色體就像史前時代的迷霧一樣，層層疊疊始終看不清前路和歸途
。儘管現代科學日漸昌明，檢索的內容卻依舊給不了我想要的答案。
我的雙眼幾乎每天都泡在淚水裡，想到肚子裡還活蹦亂跳的寶寶前途未卜，我眼淚就剋制不住地流下來。上班哭、開車哭、吃飯哭，看到別的小朋友跟媽媽一起玩也哭，晚上感受著胎動哭得更厲害，那段日子，真是苦得不想再回憶。我甚至深夜裡跟寶爸商量，只要是遺傳，不管如何都要賭一把留下寶寶，即使最後結果不好也不後悔，拼死也要留下我們的寶寶。
寶寶染色體缺失，遺傳自媽媽
轉機發生在孕22周的某一天，同樣是醫院打來電話，這次倒是直截了當，
說我家寶寶的1號染色體缺失遺傳自媽媽
。也就是說，我本人的染色體也存在微缺失，點位與寶寶基本一致。我的智力、精神、發育等情況正常，就代表了寶寶也大機率是正常的。
當即又是一場水漫金山，跟寶爸通話時我直接嚎啕大哭，具體說的什麼已經記不清了，只記得我反反覆覆喊著：“寶寶終於可以留下來了！”
其實說不介意是不可能的，決定留下寶寶之後，整個孕中晚期我都是在擔憂中度過的。
寶寶到底會不會有問題？夜深人靜時這個疑問會反覆出現在腦海中。之後的每一次產檢我都很緊張，也異常仔細，生怕再出現意外。但就是這麼神奇，羊水穿刺彷彿是寶寶出生前最後一次歷劫，後面所有的檢查結果都是正常的，醫生也說寶寶很健康，沒有問題。
孕39周，寶寶順利從我肚子裡出來，手術室裡那一聲響亮的啼哭將我的委屈一掃而空，躺在手術床上的我那一刻無比感激上天。
我今年32歲，如果不是因為懷孕生產，我可能永遠不會知道自己基因中存在1號染色體微缺失，並且這種缺失會遺傳給孩子。
為了成為媽媽，我一路走來真的很不容易，經歷了很多，但想得更多。很想跟寶媽寶爸們說，定期產檢是寶寶和媽媽平安的最基礎保障，如果查出染色體微缺失這種寶寶遺傳學異常的情況，
一定要聽醫生的建議，結合檢查進行綜合判斷，至於其他的不留遺憾就好
。
醫生點評
戚紅 | 北京市海淀區婦幼保健院產前診斷中心 主任醫師
每個家庭都希望生的孩子聰明又健康，而胎兒是否有先天性的疾病，
需要藉助產前篩查和產前診斷技術
。產前篩查是在低危人群中尋找出高危孕婦，產前診斷則是針對高危孕婦進一步明確診斷。對胚胎或者胎兒的發育情況以及是否患有疾病進行的檢測或檢查，
包括遺傳諮詢、產前諮詢、超聲影像以及介入性產前診斷技術等
。
隨著遺傳學技術的發展，越來越多新的遺傳學檢測方法應用到臨床中。對於遺傳學知識，一般大眾相對了解較少，要在很短的時間內準確理解晦澀、生僻的遺傳學名詞，的確不是一件容易的事。特別是很多胎兒期的異常表現，由於時間窗短，胎兒於母體內發育，
許多結構異常和功能異常未表現，對於結果的判斷造成了困難
。
文中提到的“1號染色體長臂微缺失，缺失大約1。98Mb”就是在遺傳學中的一類變異，是一種染色體的微缺失。這類變異的長度偏短，透過傳統的染色體核型分析是檢測不到的，需要用染色體晶片等分子手段才能檢查出來。這類染色體變異，有的能導致孩子生病，為致病性變異，也有一些變異並不導致疾病，
因此對於檢測到的染色體變異首先要看是否有致病性
。
發現孩子存在染色體的微缺失、微重複，接下來檢查父母雙方的染色體晶片是必要的。
判斷這個異常片段是遺傳自父母，還是孩子自身新發的變異，這對致病性的判斷很重要。
所以，作者夫妻兩人又做了染色體晶片。幸運的是，寶寶1號染色體1。98Mb的缺失遺傳自媽媽，而媽媽的“智力、精神、發育等情況正常”，這個結果可一定程度上幫助判斷致病性，所以作者夫妻倆最終選擇留下這個孩子，孩子出生後也沒有發現異常表現。
文中提到“孩子有問題的機率是36。9%”，這個資料指的是
外顯率
（指特定致病基因型的個體中表現出相關疾病症狀的比例），也就是說有些致病性變異不一定會發病，同一種變異在不同的人身上，有的人會生病，有些人卻不會。雖然媽媽和寶寶存在同樣的1號染色體1。98Mb的缺失，因為存在外顯不全的可能，
在接下來的日子中還是要再觀察孩子的發育情況
。
個人經歷分享不構成診療建議，不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。
作者：水輕笑SS
編輯：白吉、黎小球
封面圖：Pixabay
